เปิดตัวอุปกรณ์มือถือถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์
ที่มาของภาพ, Oxford Nanopore
ทีมนักวิทยาศาสตร์ในสหราชอาณาจักร เปิดตัวอุปกรณ์ถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์แบบพกพาขนาดเท่าโทรศัพท์มือถือ ซึ่งสามารถใช้งานนอกห้องปฏิบัติการได้ทุกหนทุกแห่งแม้แต่ที่บ้าน
อุปกรณ์ดังกล่าวคิดค้นและพัฒนาโดยคณะนักวิทยาศาสตร์จากหลายมหาวิทยาลัย ภายใต้การนำของบริษัทอ็อกซ์ฟอร์ด นาโนพอร์ (Oxford Nanopore) และถือเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญที่สามารถทำให้กระบวนการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์อันยุ่งยากซับซ้อน กินเวลานาน มีราคาแพง และต้องทำในห้องปฏิบัติการเท่านั้น กลายมาเป็นเรื่องง่าย ๆ ที่สามารถทำได้ทุกที่ทุกเวลาโดยเสียค่าใช้จ่ายไม่มากนัก
มีการเผยแพร่รายละเอียดของอุปกรณ์ดังกล่าวในวารสารวิชาการ Nature Biotechnology โดยศาสตราจารย์นิโคลัส โลแมน จากมหาวิทยาลัยเบอร์มิงแฮม หนึ่งในทีมผู้วิจัยบอกว่า อุปกรณ์ถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์แบบมือถือเปรียบเสมือนการก้าวกระโดดครั้งใหญ่ นับแต่โครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ (Human Genome Project ) ที่เริ่มขึ้นในช่วงทศวรรษ 1990 ซึ่งในครั้งนั้นต้องใช้ห้องปฏิบัติการทั่วโลกร่วมกันทำงานเป็นเวลาถึง 13 ปี และใช้เงินทุนหลายร้อยล้านดอลลาร์สหรัฐฯ กว่าที่จะถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ได้ครบถ้วนเป็นครั้งแรกของโลก
การที่อุปกรณ์ดังกล่าวสามารถถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์แต่ละคนได้โดยสะดวกรวดเร็ว ส่งผลสะเทือนต่อวงการแพทย์และสาธารณสุขอย่างมาก โดยการอ่านและตรวจสอบรหัสพันธุกรรมได้เป็นประจำ จะทำให้แพทย์มีโอกาสวินิจฉัยโรคร้ายอย่างมะเร็งได้อย่างรวดเร็วเมื่อพบยีนกลายพันธุ์และดีเอ็นเอที่มีความบกพร่อง ทั้งยังสามารถเลือกวิธีการรักษาเฉพาะแต่ละบุคคลได้อย่างเหมาะสมด้วย
การถอดรหัสพันธุกรรมด้วยอุปกรณ์มือถือ ยังช่วยในการติดตามค้นหาเชื้อโรคดื้อยารุนแรงหรือซูเปอร์บั๊กได้ ตั้งแต่ในระยะแรกที่มีเชื้อกลายพันธุ์เกิดขึ้น โดยศาสตราจารย์โลแมนได้ทดลองใช้อุปกรณ์นี้ติดตามการแพร่ระบาดของเชื้ออีโบลาสายพันธุ์ใหม่ ๆ ในประเทศแอฟริกาตะวันตกมาแล้ว
ที่มาของภาพ, Oxford Nanopore
สำหรับขั้นตอนการทำงานของอุปกรณ์มือถือนี้ จะใช้วิธีป้อนดีเอ็นเอที่เป็นสายยาวผ่านเข้าไปในรูขนาดเล็กระดับนาโน (Eponymous Nanopore ) ซึ่งจะทำให้เบส 4 ชนิดในดีเอ็นเอคือ A T G C ที่เรียงลำดับต่อกันอยู่ ผ่านเข้าไปในรูนาโนพอร์ทีละตัว และจะส่งสัญญาณไฟฟ้าเฉพาะตัวออกมา ซึ่งทำให้เครื่องสามารถอ่านลำดับเบสในดีเอ็นเอได้อย่างถูกต้อง โดยจะใช้วิธีแบ่งอ่านรหัสพันธุกรรมเป็นช่วงสั้น ๆ และนำกลับมาประกอบกันใหม่ในภายหลังคล้ายชิ้นส่วนจิ๊กซอว์
อย่างไรก็ตาม ยังคงมีปัญหาอยู่บ้างว่า ชิ้นส่วนรหัสพันธุกรรมที่เครื่องอ่านได้บางชิ้นมีความคล้ายคลึงกันเหมือนคู่แฝด ทำให้เกิดรหัสพันธุกรรมบางส่วนที่ซ้ำซ้อนกันอยู่ ซึ่งกรณีนี้มีผู้เสนอให้ถอดรหัสพันธุกรรมแบบเป็นสายยาวต่อเนื่องแทน เพื่อให้เห็นรหัสพันธุกรรมจนถึงส่วนปลายโครโมโซมที่เรียกว่าเทโลเมียร์ (Telomeres ) ด้วย
ผู้เชี่ยวชาญบางรายยังแสดงความเห็นว่า อุปกรณ์ชิ้นนี้จะมีประโยชน์มากน้อยเพียงใดนั้น ยังขึ้นอยู่กับความสามารถของแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ด้วยว่า จะสามารถอ่านวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เครื่องได้ถอดรหัสออกมาให้แล้ว เพื่อนำไปใช้งานจริงได้หรือไม่
