วิจัยพบหญิงสูงวัยในสกอตแลนด์มียีนกลายพันธุ์ชนิดหายากที่ทำให้ไม่รู้สึกเจ็บปวด

โจ คาเมรอน หญิงวัย 75 ปี เป็นบุคคลเดียวในโลกที่ได้รับการบันทึกว่า เป็นผู้ที่มียีนกลายพันธุ์สองครั้ง นั่นหมายความว่าเธอแทบจะไม่รู้สึกเจ็บปวดเลยและช่วยให้เธอรักษาร่างกายให้หายเร็วยิ่งขึ้น

นักวิจัยใช้เวลาถึง 10 ปีเพื่อศึกษาการทำงานของการกลายพันธุ์นี้ เมื่อปี 2013 การผ่าตัดที่มือของโจ คาเมรอน ซึ่งตอนนั้นมีอายุ 65 ปี นำไปสู่การค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่สามารถอธิบายได้ว่าเหตุใดเธอจึงไม่อ่อนไหวต่อความเจ็บปวด

"ฉันเข้ารับการผ่าตัดรักษาภาวะข้ออักเสบที่มือ ตอนนั้นฉันก็พูดคุยไปด้วย แล้วหมอวางยาสลบก็พูดว่า การผ่าตัดจะทำให้เจ็บปวดมาก ๆ และหลังจากนั้นก็จะยังปวดไปต่อเนื่อง" คาเมรอน ซึ่งอาศัยอยู่ใกล้กับทะเลสาบล็อกเนสส์ เขตที่ราบสูงตอนเหนือของสกอตแลนด์ บอกกับบีบีซี

"ฉันก็พูดว่า ฉันไม่ปวดหรอก ฉันไม่รู้สึกเจ็บปวดอะไรเลย" เธอกล่าว "หลังจากผ่าตัดหมอก็มาพบฉันแล้วพูดว่า การที่ไม่มีความรู้สึกเจ็บปวดใด ๆ เป็นเรื่องที่ผิดปกติอย่างมาก

เมื่อ นพ.เทวจิต ศรีวัสตวา วิสัญญีแพทย์ที่รักษาโจ คาเมรอน เห็นว่าเธอไม่ได้รู้สึกเจ็บหรือปวดจากการผ่าตัดเลย เขาได้ส่วนตัวเธอไปให้ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ความเจ็บปวดที่มหาวิทยาลัยยูซีแอล (ยูนิเวอร์ซิตี คอลเลจ ลอนดอน) และมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ด ทีมนักวิจัยพันธุศาสตร์เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อและเลือดของคาเมรอน เพื่อศึกษาดีเอ็นเอของเธอ ผลการศึกษาในอีก 6 ปีต่อมา พบว่า คาเมรอนมียีนในร่างกายตัวหนึ่งที่ชื่อว่า FAAH-OUT เกิดการกลายพันธุ์ จึงทำให้เธอไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวด ตึงเครียด หรือรู้สึกกลัวแต่อย่างใด

การกลายพันธุ์ของยีน FAAH-OUT คืออะไร

ยีน FAAH-OUT คือ ยีนชนิดหนึ่งของกลุ่มยีน ซึ่งถูกมองว่าเป็น "ดีเอ็นเอขยะ" (junk DNA) มาอย่างยาวนาน แต่ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่า ยีนเหล่านี้ความสำคัญต่อกระบวนการของการเจริญพันธุ์ ความสูงวัย และการเจ็บป่วย

กรณีของหญิงสกอตแลนด์รายนี้ นักวิจัยสามารถจำแนกได้ว่ายีนตัวใดเชื่อมโยงกับการไร้ความไวต่อความเจ็บปวด ซึ่งยีนเหล่านี้ช่วยให้เธอหลีกเลี่ยงการมีความรู้สึกวิตกกังวล ความตึงเครียด และยังช่วยให้เธอฟื้นตัวจากการรักษาร่างกายได้เร็วยิ่งขึ้น

นักวิทยาศาสตร์พบว่า การกลายพันธุ์ของยีน FAAH-OUT ได้ปฏิเสธการทำงานของยีน FAAH ที่เชื่อมโยงกับความเจ็บปวด อารมณ์ และความทรงจำ อีกทั้งการกลายพันธุ์ยังเป็นเหตุให้ยีน FAAH ผลิตเอ็นไซม์ลดลง

นอกจากนี้ ยีน FAAH ที่พบในตัวของโจ คาเมรอน ยังมีภาวะกลายพันธุ์ ซึ่งมีผลให้เอ็นไซม์ทำงานได้น้อยลง ซึ่งตัวเอนไซม์คือ สารชีวโมเลกุลที่สร้างโปรตีน ที่ตามปกติแล้วจะย่อยสลายเป็นสารที่สร้างความผ่อนคลายที่ชื่อว่า anandamide ในมนุษย์ แต่สำหรับคาเมรอน กระบวนการนี้ทำงานไม่ปกติ

ขณะเดียวกันนักวิทยาศาสตร์ค้นพบด้วยว่า การกลายพันธุ์สองแบบของยีนในตัวของหญิงรายนี้ ยังเกี่ยวข้องกับการรักษาเยียวยาของร่างกาย

"มีบางสิ่งบางอย่างที่เกี่ยวเนื่องกัน เซลล์ของโจ คาเมรอน รักษาได้เร็วขึ้นราว 20-30% ซึ่งเป็นที่น่าประหลาดใจมาก ดังนั้น คุณสามารถจินตนาการได้ถึงศักยภาพทางสุขภาพที่จะรักษาบาดแผลได้" รศ.นพ.อังเดร โอโคโรคอฟ แห่งมหาวิทยาลัยยูซีแอล และผู้เขียนร่วมในบทความวิชาการเกี่ยวกับเรื่องนี้ซึ่งตีพิมพ์ในการแพทย์ด้านประสาทวิทยาเกี่ยวกับสมอง อธิบาย

"การกลายพันธุ์ได้ลบยีน FAAH-OUT ออกไปและยุติการทำงานของยีนลง แต่โจได้มียีนที่กลายพันธุ์อีกตัวใน FAAH gene จนถึงขณะนี้ ยังไม่รู้ว่ามีคนอื่นในโลกอีกหรือไม่ ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองแบบ" รศ.นพ.อังเดร ระบุว่า

ทำไมเรายังจำเป็นต้องรู้สึกเจ็บปวด

ความเจ็บปวดจำเป็นต่อมนุษย์ เพราะเป็นเกราะป้องกันจากการถูกทำอันตรายต่อชีวิต ผลพวงจากการไม่รู้สึกเจ็บปวดอาจร้ายแรง

สำหรับโจ คาเมรอน ที่มักจะโดนไฟลวกที่บริเวณแขนจากเตาที่บ้านอยู่บ่อยครั้ง เธอต้องอาศัยการดมกลิ่นเพื่อที่จะรู้ว่าผิวหนังของเธอกำลังถูกไฟไหม้อยู่

"เราทำงานร่วมกับคนไข้รายอื่น ๆ ซึ่งมีภาวะไร้ความรู้สึกเจ็บปวดเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวอื่นเช่นกัน และบางครั้งคนไข้เหล่านั้นก็ต้องทรมานจากการได้รับบาดเจ็บรุนแรง ดังนั้น การรู้สึกเจ็บปวดเป็นสิ่งที่ดี แต่บางครั้งเองความเจ็บปวดอาจเป็นภาวะเรื้อรังที่ในที่สุดก็ไม่ได้มีประโยชน์" ดร.เจมส์ คอกซ์ ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ความเจ็บปวดของมนุษย์ มหาวิทยาลัยยูซีแอล หนึ่งในคณะวิจัยระบุ

สำหรับโจ คาเมรอน เธอเติบโตขึ้นมาโดยไม่รู้ตัวเลยว่ามีบางอย่างที่ตัวเธอแตกต่างออกไป และไม่เคยหาวิธีจัดการกับเรื่องนี้

"ฉันไม่คิดว่ามันผิดปกติ เพราะมันก็เป็นฉัน" เธอกล่าว "ฉันมีลูก มีสามีมาหลายปีแล้ว พวกเขาแค่คิดว่าฉันเจ็บปวดอย่างมาก"

การกลายพันธุ์ของยีนยังส่งผลให้เธอออกจากความรู้สึกผิดหวังเสียใจได้เร็วขึ้นเช่นกัน

"ฉันมีอารมณ์ความรู้สึกเช่นเดียวกันกับคนอื่นเมื่อมีเรื่องที่ไม่น่ายินดีเกิดขึ้น ฉันตอบสนองต่อมันเหมือนที่คนอื่น ๆ เป็น" เธอกล่าว "แต่ทันทีทันใด ฉันคิดต่อไปว่ามันต้องมีอะไรบางอย่างที่ฉันทำได้ และฉันเริ่มคิดหาทางออกจากความเสียใจนั้น"

ด้าน ศ.คอกซ์ หวังว่าผลการศึกษานี้จะช่วยให้เกิดงานวิจัยใหม่ ๆ เกี่ยวกับยาที่จะช่วยจัดการความเจ็บปวด การรักษาบาดแผล และสุขภาพจิต

"อาการปวดเรื้อรังเป็นปัญหาสุขภาพที่พบอย่างแพร่หลายที่สุดในยุคของเรา และเราจำเป็นที่จะต้องมียารักษาอาการปวดชนิดใหม่อย่างเร่งด่วน การเข้าใจว่ายีน FAAH-OUT ทำงานอย่างไรในระดับโมเลกุล เราหวังว่าจะสามารถพัฒนายาบรรเทาความเจ็บปวดชนิดใหม่ที่ดีขึ้นต่อไปได้" ศ.คอกซ์ กล่าว