Неуроферитинопатија: Нова нада за сестре заточене у сопственим телима

Неуроферитинопатија је ретко мождано стање које заробљава људе у њиховим сопственим телима и делује као да углавном погађа потомке једне породице.

Док универзитет покреће тестирање лекова у нади да ће ублажити њене ефекте, ББЦ је разговарао са породицом четири сестре којима је постављена дијагноза ове болести.

Лиз Тејлор је била здрава 38-годишњакиња кад је открила да ће изгубити способност хода, говора, па чак и прехрањивања.

Почела је да осећа болове у рукама, за који су јој, после више недеља тестирања, лекари из Њукасла рекли да су неуролошка болест за коју нема лека.

„Сећам се кад је дотрчала уз степенице уплакана", присећа се њена ћерка Пени, која данас такође има 38 година.

Лизин муж Џејмс (62) био је приморан да немоћно посматра како се погоршава здравље његове супруге.

Сада са 59 година, Лиз је заточена у сопственом телу.

Њен ум је и даље потпуно активан, али Џејмс може са њом да комуницира само читањем израза у њеним очима.

Наредне године су донеле још поражавајућих вести за породицу, јер је свака од Лизиних троје сестара добила дијагнозу истог стања.

Испоставило се да је то генетска болест о којој нико из породице у Рошдејлу, у Ширем Манчестеру, ништа није знао.

Научници верују да на читавом весту има свега око 100 пацијената са овим стањем, а већина потиче из исте породичне лозе у Камбрији.

Често погрешно дијагностификовано као Паркинсонова или Хантингтонова болест, научници су заправо открили да је ово стање ново и назвали га неуроферитинопатија, јер је изазива таложење гвожђа у мозгу.

Они су открили да генетска грешка доводи до тога да гвожђе улази у мозак, али да не може из њега да изађе.

„Живот у чаури"

Испитивање на Универзитету у Кембриџу тестираће да ли један постојећи лек може да се пренамени на извлачење гвожђа и заустави напредовање болести, опорави или чак можда „излечи" неке пацијенте.

То нуди трачак наде за Лиз и њене сестре, међу којима је и 61-годишња Хедер Гартсајд.

Њен муж Стивен (59) каже да и она разуме све што се дешава у свету око ње, али не може да комуницира.

Једва може да се помери и више не може да говори.

„Видели смо како се здравље Елизабет погоршава и просто смо знали да ће нам то свима изменити животе", каже Стивен, који је сада посвећени неговатељ властите супруге.

Он је пита да ли може да му помогне да нађе речи да опише колико јој је тешко, али она не може да му одговори.

Гледајући Лиз, Џејмс каже: „Сигурно је фрустрирајуће живети у тој чаури."

Болест су открили научници из Њукасла тек кад су приметили пораст броја пацијената из Камбрије.

Професор сер Џон Берн, са Универзитета у Њукаслу, који је и назвао ову болест, открио је да су скоро сви познати случајеви највероватније потекли од истог претка.

Успео је на нађе корене у 18. веку у Кокермауту, у Камбрији, код породице са презименом Флечер.

Спроведена је и истрага да се утврди да ли су можда делили заједничког претка са Флечером Кристијаном, познатом по предвођењу побуне на Баунтију у априлу 1789. године, имајући у виду да и он потиче из исте области, али су докази за сада недовољни.

„Потенцијални лек"

Сада, скоро 25 година откако је стање откривено, професор неурологије Патрик Чинери са Универзитета у Кембриџу спрема се да започне једногодишње испитивање постојећег лека, деферипрона, за који се нада да ће моћи да „извуче гвожђе из мозга" и заустави напредовање болести.

„Скенови показују где се гвожђе таложи у мозгу а код људи који су наследили ову генетску грешку та промена је заиста наглашена", каже професор Чинери.

„Може да прође 40 година пре него што људи почну да осећају симптоме", додаје.

Након што су пацијенти имали симптоме 10 година, вишак гвожђа „очигледно почиње да чини штету на самом мозгу и околно ткиво се уништава", објашњава професор Чинери.

„Наш примарни циљ је да се болест заустави у месту, а то би могло да доведе и до слабљења проблема."

Испитивање је у фебруару одобрила Регулаторна агенција за лекове и здравствене производе (МХРА).

Подршку му пружа ЛајфАрк - Практични изазови ретких болести, који је дао допринос од 750.000 фунти.

„Испитивања за пренамену лекова су све ефикаснији начини да се узму лечења која су већ одобрена и примене на нова стања и болести", каже докторка Катриона Кромби из ЛајфАрка.

Ако испитивање буде успешно, професор Чинери каже да ће сви доктори можда моћи да дају лекове људима пре него што им се уопште јаве симптоми.

Он каже да за те пацијенте то представља „потенцијални лек".

Он такође каже да то може да утре пут лечењу других стања повезаних са таложењем гвожђа у мозгу.

„Ако можемо да покажемо на примеру овог стања да смањење гвожђа може да спречи оштећивање можданих ћелија, одатле није тешко претпоставити да би сличан приступ могао да помогне код Паркинсонове или Алцхајмерове болести", додаје он.

„Покушавам да не мислим на то"

Испитивање деферипрона улива наду, онима који је више уопште нису имали, да је ефикасно лечење могуће.

Лизина ћерка Пени помаже у старању многих у њеној породици, али не зна да ли и она има ту болест.

„Покушавам да не мислим на то", каже она, додавши: „Ако мислите на то, онда мислим да ће стићи брже."

Она каже да се брине да ће јој порасти нада у успех испитивања, али додаје да би за њу и њену породицу „то значило све".

Хедерин муж Стивен се слаже, додавши: „Ако је успори - већ смо са тим на добитку, стање јој се неће погоршати".

„Ако може да га излечи - фантастично, апсолутно предивно."

„То би значило тако много, зар не?", додаје он, гледајући у супругу.

Погледајте видео:

ББЦ на српском је од сада и на Јутјубу, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Инстаграму, Јутјубу и Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]