Генетско тестирање: Какве тајне може да открије о вама

Како трошкови секвенцирања генома буду наставили да опадају, а вештачка интелигенција почне да ради на анализи нових података, доба персонализованих лекова биће нам све ближе.

Више од половине Исланђана сада је урадило секвенцирање и анализу сопственог прецизног генетског састава.

Десетине хиљада њихових генома до краја је секвенцирала специјалистичка фирма Дикод Џенетикс по цени од око 600 долара по глави.

„У поређењу са ценом магнетне резонанце, то и није толико скупо", каже оснивач и генерални директор Кари Стефансон.

Циљ таквих пројеката није само да се сазна што више о болестима међу општом популацијом, већ и да се направе персонализовани лекови засновани на конкретним генетским особеностима појединца.

Метаболизам неких људи, на пример, обрађује лекове брже од других, са озбиљним импликацијама по режим лечења. Други живе таквим стилом живота да то повећава шансу за развијање стања у којима они постају посебно угрожени.

„Почели смо да користимо вештачку интелигенцију за копање по тим огромним сетовима података", каже Стефансон. „И све то пружа увиде у разноликост човека, природу болести и реакције на лечење."

Прво секвенцирање људског генома трајало је 13 година и коштало је око 2,7 милијарди долара, али захваљујући новим техникама, цена ДНК анализе драстично је опала и широм света се отвара све више масивних „био-банака" генетских профила.

На пример, сличан пројекат у току је у Естонији, где се грађани позивају да добровољно дају своје ДНК. Оне се потом анализирају уз помоћ теста познатог као СНП матрица - „сиротињско секвенцирање генома", према професору Андресу Метспалуу, шефу естонске Биобанке при Институту за геномику, на Универзитету у Тартуу. Овај тест кошта свега 50 евра по човеку.

Подаци се анализирају за 700.000 генетских мутација повезаних са здравственим стањем. А резултати су сада први пут постали доступни учесницима.

„Гледајући све генетске везе, открили смо да постоји довољно информација које можемо да вратимо појединцима да би их они користили у здравственом систему", каже професорка Лили Милани, вођа групе за фармакогеномику и заменица директора Института.

„На пример, људима са мутацијама које чине ризик за одређене болести, као и моногенетска стања као што су мутације рака дојке."

Да ли људи имају већи или мањи ризик да развију кардиоваскуларне болести или дијабетес типа 2, на пример, може да зависи од комбинације њихове генетске предиспозиције и начина живота - исхране, вежбања и тако даље, објашњава професорка Милани.

Дакле, пружање оваквих информација учесницима захтева посебну тактичност. Вест о предиспозицији за озбиљну болест може изузетно да узнемири човека.

Кад се резултати предају, учесници потпишу нови формулар о пристанку и узима им се други узорак да би се потврдили првобитни подаци. Следи заказивање код специјалисте, саветовање, писмо које се дели са члановима породице и одлазак на нову контролу.

„Оно што је јединствено у Естонији јесте да добијамо назад резултате - урадили смо већ неколико пилота када смо добили резултате рака дојке и породичне хиперхолестеролемије у сарадњи са лекарима са клинике", каже она.

„Ради се веома увиђавно и опрезно."

Али како се множе пројекти тестирања и секвенцирања широм света, јавља се потенцијално озбиљан проблем.

Већина пројеката непропорционално нагиње ка популацијама европског порекла.

„Ако наставимо да се усредсређујемо на популације које је лако проучавати - које су већ проучаване раније - погоршавамо постојеће диспаритете у здравственим подацима", упозорава докторка Лусија Хиндорф, програмска директорка при америчком Националном институту за истраживање људског генома (НХГРИ).

„Видели смо доказе да додавање 50.000 људи који су Европљани, за разлику од 50.000 људи који нису, даје другачију вредност подацима. Ако додате још 50.000 неевропљана, на крају ћете открити више варијација", каже она.

У САД, у склопу пројекта по имену Популациона архитектура уз помоћ геномике и епидемиологије, докторка Хиндорф и други истраживачи сакупили су податке од скоро 50.000 Афро-Американаца, Хиспано-латиноса, Азијата, хавајских домородаца, америчких Индијанаца и других.

Већ су идентификовали 27 нових геномских варијација повезаних са стањима као што су крвни притисак, дијабетес типа 2, пушење цигарета и хронична болест бубрега.

У једном примеру, пронађена је снажна веза између геномске варијанте и свакодневне употребе цигарета код учесника из домородачке популације са Хаваја, али не и у већини других популација.

Слично томе, тим је открио да је варијација у гену хемоглобина - гену познатом по учешћу у српастој анемији - повезана са већом количином крвне глукозе која иде уз хемоглобин код Афроамериканаца.

Како трошкови секвенцирања генома опадају, а количина података за анализу се повећава, тако доба персонализованих лекова изгледа све реалније.

Могло би да дође време када ће се радити рутинско генетско профилисање беба на порођају - професорка Милани каже да су старији естонски здравствени званичници кренули да предлажу управо то.

Стефансон се слаже: „Мислим да је врло вероватно да ћемо користити ову могућност секвенцирања ради примене превентивних лекова тако да ћемо секвенцирати људе на порођају", каже он.

„Јер, зашто не бисмо?"

Пратите нас на Фејсбуку и Твитеру. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]