"Я не можу їсти вже два роки - і все одно радію життю". Історія дівчини, яка живе з рідкісною хворобою

"Що відбувається, коли ви їсте?"

Такі запитання Фернанда Мартінес отримує щоразу, коли заходить у соцмережі.

Але вона не нервує, не ніяковіє, а мужньо відповідає - тому що хоче розповісти про свою рідкісну генетичну хворобу, яка понад два роки тому позбавила її можливості нормально їсти.

У 22-річної бразилійки синдром Елерса-Данлоса (СЕД) - рідкісне генетичне захворювання сполучної тканини, що виникає через дефект у синтезі колагену. Хвороба, з-поміж іншого, вразила систему травлення Фернанди.

Існує 13 типів СЕД, і, за оцінками науковців, синдром вражає щонайменше одну з 5 тисяч людей у всьому світі.

Організм Фернанди не може правильно перетравлювати їжу, тому 2018 року дівчина почала їсти через зонд.

Але це не все - у неї рак щитоподібної залози, який вона також отримала спадково.

Однак Фернанда не опускає руки - вона вирішила розповісти світу свою історію, щоб допомогти людям, які опинилися у подібній ситуації.

Пити і їсти - найскладніше завдання для Фернанди. Вона просто не може це робити.

Єдиний спосіб отримати необхідні поживні речовини - це внутрішньовенні ін'єкції.

"Ми ніби перетравлюємо їжу ззовні - створюємо сироватку з амінокислот, білків, ліпідів, жирів, глюкози і вводимо її безпосередньо в організм", - пояснює Памела Річа, лікарка Фернанди.

Фернанда Мартінес розповідає сотням тисяч підписників у соцмережах, як це - жити з рідкісною хворобою. Вона також створила проєкт "Життя з рідкісними захворюваннями".

Її оптимістичні відео і пости зі словами підтримки тим, хто має подібну проблему, набрали понад мільйон переглядів у TikTok.

"Допитливість людей мене не бентежить, я отримую багато слів підтримки від людей, які змінили свій погляд на власне життя, побачивши, як я долаю свої виклики", - розповіла Фернанда BBC.

Що з Фернандою не так?

"Проблеми зі здоров'ям почалися ще в дитинстві, - пояснює вона. - Я народилася глухою на одне вухо і з сильним рефлюксом. Страждала від болю в ногах і руках".

У Фернанди була підвищена гнучкість суглобів, тому вивихи й розтягнення м'язів були звичайним явищем і виникали спонтанно або внаслідок незначної травми.

"Я росла, а стан здоров'я все погіршувався... Всі знали, що зі мною щось не так, а що саме - не розуміли".

"Розкрити таємницю" допомогли соцмережі - Фернанда знайшла групу у Facebook, де обговорювали синдром Елерса-Данлоса.

"Я звернулася до лікаря-генетика. Він зробив усі необхідні аналізи і підтвердив хворобу", - говорить 22-річна дівчина.

Фернанді було 17, коли їй поставили невтішний діагноз.

На той момент у неї вже були серйозні проблеми зі здоров'ям: травми суглобів і дизавтономія - частина нервової системи, яка регулює роботу серця і кишківника, не працювала належним чином.

"Я страждала від діареї, блювоти і болю в животі, - згадує вона. - Але тепер все, що зі мною відбувалося, отримало назву. І я могла розповісти лікарям та іншим людям про свій стан".

Синдром Елерса-Данлоcа виникає через дефекти у синтезі колагену - найважливішого білка м'язів, кровоносних судин, кісток, хрящів і сухожиль. Колаген "склеює" тканини, надаючи їм силу і еластичність, - а пошкоджений колаген не виконує свої функції.

"Суглоби і тканини стають крихкими, а судини легко лопаються", - розповідає Фернанда.

Чи хочеться вам їсти?

"Я не можу ні їсти, ні пити, - каже вона. - Синдром ослабив мої внутрішні органи і м'язи, уразив нервові клітини, які координують систему травлення".

"У мене давно немає відчуття голоду, адже воно пов'язане з роботою м'язів шлунку, а мій шлунок вже давно не працює".

Фернанда каже, що іноді виникає психологічне бажання щось з'їсти. Тоді вона жує їжу і випльовує її, не ковтаючи.

"Я іноді імітую приймання їжі, щоб, наприклад, скласти компанію мамі за обідом", - додає Фернанда.

В кінці 2016 року у неї розвинулося важке гостре недоїдання. Фернанда щосили намагалася їсти, але марно.

"Я їла все менше і менше, намагаючись змінити свій раціон".

У травні 2018-го їй встановили зонд. Здавалося, що проблему владнали.

"Але за півтора року моє тіло відмовилося перетравлювати їжу, яку отримала через зонд. А кишківник більше не засвоював поживні речовини", - згадує Фернанда.

В кінці 2019-го дівчину знову ушпиталили з важким виснаженням, і лікарі перевели її на парентеральне харчування - через катетер у вені.

"Вага майже повністю відновилася, але почалися проблеми з печінкою, яка "пропускає" через себе всі поживні речовини".

Фернанада живе з мамою і бабусею у Південній Бразилії. За нею також доглядають дві медсестри.

Парентеральне харчування зазвичай триває 12 годин на день.

"Як ви миєтесь?"

Фернанда страждає на ще одне рідкісне захворювання - аквагенну кропив'янку, інакше - алергію на воду.

"Я уникаю води, наскільки можу. Намагаюся не пітніти, не можу плавати в басейні або в морі. Уникаю навіть дощу".

Щоб прийняти душ, доводиться вживати протиалергічні препарати.

Але й вони допомагають лише частково.

Будь-який контакт з водою - навіть з власним потом - викликає у дівчини хворобливий набряк і висип.

"Свербить все тіло, а шкіра вкривається червоними плямами, - розповідає Фернанда. Іноді відчуття таке, ніби в тіло впиваються тисячі голок".

Але й без алергії душ все одно був би проблемою, адже місце ін'єкції для парентерального харчування не можна мочити.

Чи є ліки проти синдрому Елерса-Данлоса?

Ні, синдром Елерса-Данло невиліковний.

"Хворі суглоби можна контролювати за допомогою фізіотерапії, щоб запобігти подальшим травмам", - пояснює вона.

Але проблеми з кишківником не зникнуть, і Фернанді доведеться харчуватися через катетер до кінця життя.

Однак дівчина не сумує, а навпаки - намагається жити нормальним життям.

"Все, що я можу зробити - це прагнути до якості життя і займатись улюбленою справою, наприклад, грати в онлайн-ігри, - говорить вона. - Мене не обурює мій стан, це для мене певний урок".

Фернанда каже, що численні візити до лікарів змусили її "закохатися" в медицину, вона навіть планує вивчити її.

"А поки що я хочу скласти каталог рідкісних захворювань, щоб допомогти тим, хто отримав подібний діагноз і не знає, що він означає", - пояснює вона.

"Я роблю це не для того, щоб замінити лікаря, я лише хочу допомогти людям зрозуміти хворобу або пояснити її у простій формі. Якщо я допоможу хоча б одній людині, це вже того вартує", - додає вона.

Фернанда каже, що її активність у соцмережах - це також спосіб показати людям, що хвороби не повинні займати весь ваш час.

"Рідкісні захворювання забирають 99% часу хворої людини. Але залишається 1%, який врівноважує життя. І це - щастя, бажання і сподівання.

Моя мета - показати, що цей 1% - дуже важливий", - каже Фернанда.

Хочете отримувати головні новини в месенджер? Підписуйтеся на наш Telegram або Viber!