Мама померла від ранньої деменції. Мені довелося зʼясувати, що буде зі мною

Коли Лів Гіні було 28 років, вона виявила, що у неї є генна мутація, яка може спричинити розвиток рідкісної форми деменції в молодому віці.

Рання лобно-скронева деменція (ЛСД) вже вразила 13 членів її родини, у тому числі її матір Берні, яка померла від цієї хвороби у віці 54 років.

Лів із Бірмінгема живе з усвідомленням того, що, ймовірно, у неї в 40 років розвинeться ця хвороба, а у 50 вона може померти. Але вона використовує це знання, щоб упевнитися, що її діти не народяться з цим геном.

Вона також планує родину, але додає: "Це тонка межа. Я не хочу так далеко заглядати в майбутнє, щоб не пропустити те, що відбувається зараз".

Лобно-скронева деменція - це нейродегенеративне захворювання, що призводить до атрофії лобних і скроневих часток мозку.

За даними Національної служби охорони здоров'я, хвороба спричиняє проблеми з поведінкою, мовою та пам'яттю, причому більшість випадків діагностується у людей віком від 45 до 65 років.

Вона також може бути спадковою. Приблизно у кожної восьмої людини це захворювання - генетичне.

Коли Лів зростала, вона знала, що її дідусь та його кілька братів і сестер померли від деменції ще до її народження. У підлітковому віці вона почала помічати нетипову поведінку своєї мами.

"Вона просто не виглядала собою, пропускала роботу, що було дуже незвично, адже вона любила свою роботу. Вона робила недоречні коментарі", – розповідала дівчина BBC Radio WM.

"Я думаю, що першою важливою ознакою стала смерть мого дідуся, батька мого тата у 2012 році, і вона насправді не дуже емоційно на це відреагувала".

"Моя мама розповіла людям, що хвилюється, що те, що відбувається з її татом, відбувається і з нею", – каже Лів.

Повільний спад

Берні поставили діагноз деменція невдовзі після її 50-річчя у 2013 році, і її чоловік став її основним опікуном.

Лів каже, що її мама невдовзі втратила здатність говорити, а також базові навички, такі як миття, ходьба, їжа та пиття.

"На момент постановки діагнозу, я думаю, вона вже не розуміла, що відбувається".

У 2017 році Берні померла вдома, поки Лів, якій був лише 21 рік, поспішала в таксі, щоб встигнути на останній поїзд додому з університету в Лондоні.

Після років роздумів Лів вирішила розпочати процес генетичного тестування в Бірмінгемській жіночій лікарні в січні 2024 року. Вона сподівалась з'ясувати, чи успадкувала вона той самий ген, який спричинив деменцію її матері.

Через вісім місяців після першої консультації вона зробила простий аналіз крові, що зайняло не більше пʼяти хвилин.

"Я завжди припускала, що в мене є цей ген, що це станеться зі мною... Я не знаю чому, це було просто відчуття", – сказала вона.

2 серпня того ж року вона дізналася, що її тест на генетичну мутацію тау-білка, пов'язаного з мікротрубочками (MAPT), дав позитивний результат.

"Ми з моєю партнеркою Ані прийшли в лікарню, я й на стілець не встигла сісти, як генетик просто сказала: "Мені дуже шкода, це не той результат, якого ми би хотіли".

Лів додала, що їй важко описати, що вона тоді відчула, але це "не було справжнім шоком".

Багатьом людям у 20 років, як правило, не доводиться перейматися тим, що вони можуть померти молодими.

Але Лів, яка зараз працює дизайнеркою в Лондоні, думає про свою хворобу щодня. Здоров'я майбутніх дітей було однією з головних причин, чому Лів, у якої вже сім років є постійна партнерка, хотіла дізнатися, чи є вона носієм цього гена.

"Я відчувала, що якщо я хочу мати дітей, то це відповідальне рішення для мене. Я маю їх захистити від цього", - пояснила Лів.

За допомогою ЕКЗ та скринінгу ембріонів вона сподівається переконатися, що її діти народяться без аномального гена.

"Якщо ви виявите, що у вас є певний ген, є способи переконатися, що ви не передасте його зараз", - пояснює вона.

Це не про старіння

Лів каже, що багато хто думає, що деменція вражає лише людей похилого віку, але це не так.

"Це не зовсім природна частина старіння, це хвороба, фізичні зміни в мозку".

"Це хвороба, така ж, як рак і СНІД, навіть як ковід - це фізичне явище в тілі", - каже вона.

Лів вважає, що має бути більше фінансування та досліджень лобно-скроневої деменції.

Попри свій діагноз, Лів рішуче налаштована жити так, як планувала. Наступні вихідні вона проведе вечір зі збору коштів у Бірмінгемі для британського інституту досліджень хвороби Альцгеймера.

"Якщо в мене народяться діти вже незабаром, я проведу з ними 15 років. Якщо в мене будуть діти через п'ять років, я проведу з ними менше часу", – каже вона.

"Я знаю реальність цього, я знаю, що буде далі".