Portadores da síndrome têm uma aparência característica

Até agora, a síndrome era atribuída à presença de uma terceira cópia do cromossomo 21, ao invés dos dois encontrados normalmente nas células do indivíduo.

Mas pesquisadores do Estado de Maryland disseram que realizaram um estudo em ratos em que introduziram o cromossomo extra, mas verificaram que ele não resultou na síndrome de Down.

O estudo sugere que a síndrome é causada por uma interrelação mais complexa de fatores genéticos e de desenvolvimento. Cerca de um em cada mil bebês nasce com a síndrome, que causa uma gama de deficiências mentais e físicas.

Características

Crianças e adultos portadores da síndrome têm uma aparência característica, além de possuir três cópias do cromossomo 21 em suas células.

Roger Reeves e seus colegas da equipe de pesquisadores disseram que a idéia de que a síndrome pode ser atribuída apenas à triplicação da totalidade ou de parte do cromossomo 21 pode ser derrubada ao se medir as características de Down em ratos geneticamente modificados para possuir os genes suspeitos.

Foram criados animais com uma, duas ou três cópias do segmento genético crítico e sua aparência foi comparada à de outros ratos.

Os ratos criados com cópias de apenas uma região crítica do cromossomo apresentaram alterações faciais e de esqueleto diferentes das vistas na síndrome de Down.

Reeves disse que os ratos não eram normais, mas também não tinham síndrome de Down.

"Eles tinham face mais alongadas e estreitas do que o normal, mas a síndrome de Down é caracterizada por ossos faciais mais curtos do que o normal", afirma.

"Se alguém vai tentar tratar do problema observado na síndrome de Down, nós precisamos entender o que acontece de fato e em que fase do desenvolvimento ela acontece."

'Simplista'

Peter Elliott, da Fundação de Pesquisa da Síndrome de Down, disse que a idéia de que existe uma região crítica para a síndrome é muito simplista.

"Nossa pesquisa é baseada em um entendimento de todos os genes e como os 163 genes extras com as três cópias do cromossomo 21 afetam o metabolismo e, assim, afetam crescimento, desenvolvimento saúde e bem-estar."

Elliott disse que está claro que os 163 genes a mais produzem mensageiros químicos a mais que podem perturbar a função de qualquer um dos 22.450 genes contidos nas céluas dos portadores da síndrome de Down.