Qu'est-ce que le syndrome de la trisomie 21 ?

La journée internationale de sensibilisation du public au syndrome de la trisomie 21 est célébrée le 21 mars.

La Journée mondiale de la trisomie 21 est officiellement célébrée par les Nations unies depuis 2012.

Elle tombe le 21e jour du troisième mois de l'année, "pour signifier le caractère unique de la triplication (trisomie) du 21e chromosome à l'origine du syndrome de Down", expliquent les organisateurs.

Le thème de cette année est "En finir avec les stéréotypes". Il vise à combattre les idées reçues sur les personnes atteintes du syndrome de Down et sur ce à quoi elles pourraient ressembler ou ce qu'elles pourraient être capables de faire.

Qu'est-ce que c'est ?

On parle de syndrome de Down lorsque l'on naît avec un chromosome supplémentaire. Cette maladie génétique affecte généralement l'apprentissage et les caractéristiques physiques d'une personne.

Il ne s'agit pas d'une maladie, d'une affection ou d'un état que l'on peut attraper. Le syndrome de Down se produit naturellement - il n'y a pas de cause connue.

Les personnes qui naissent avec cette maladie reçoivent généralement un chromosome supplémentaire par hasard, en raison d'une modification du sperme ou de l'ovule avant la naissance.

Il existe dans toutes les régions du monde et a généralement des effets variables sur les modes d'apprentissage, les caractéristiques physiques et la santé, indique l'ONU.

Selon les organisateurs de la Journée mondiale du syndrome de Down, environ un bébé sur 800 naîtra avec cette maladie.

Il en existe trois types : la trisomie 21 (qui est le type le plus courant - où il y a trois copies du chromosome 21), la translocation et le mosaïcisme.

Le syndrome lui-même porte le nom du Dr John Langdon Down, qui a été le premier à le catégoriser.

Quels sont les cinq signes de la trisomie 21?

Les signes physiques peuvent être les suivants :

(Source : Centres américains de contrôle et de prévention des maladies)

Existe-t-il des traitements pour la trisomie 21?

Il n'existe pas de traitement pour ce syndrome.

Une aide peut être apportée en fonction des besoins physiques et intellectuels, des forces et des limites de chaque personne.

Un accès adéquat aux soins de santé, des programmes d'intervention précoce et une éducation inclusive, ainsi qu'une recherche appropriée, sont essentiels à la croissance et au développement de l'individu, déclare l'ONU.

La qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down (SD) peut être améliorée en répondant à leurs besoins en matière de soins de santé.

Il peut s'agir d'examens réguliers avec des professionnels de la santé afin de surveiller l'état mental et physique et de fournir des interventions opportunes telles que la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie, le conseil ou l'éducation spéciale, précise le rapport.

Cela facilite leur participation à la société et la réalisation de leur potentiel personnel.

Nombre d'entre eux bénéficient d'une bonne qualité de vie, suivent une scolarité normale et travaillent, et certains se marient et vivent de manière indépendante.

Certains ont décroché des emplois très en vue, comme Mar Galcerán en Espagne, qui a été élue à l'assemblée régionale de Valence, dans l'est du pays.

On pense qu'elle est la première personne atteinte de la maladie à entrer dans un parlement régional ou national européen.

Il y a aussi Ellie Goldstein, qui est entrée dans l'histoire en devenant le premier mannequin atteint du syndrome de Down à faire la couverture de Vogue, alors que les médecins lui avaient dit qu'elle ne pourrait jamais marcher ni parler à cause de ce syndrome.

Heidi Crowter est une militante britannique des droits des personnes handicapées atteintes du syndrome de Down qui conteste la législation autorisant l'avortement des fœtus atteints de cette maladie jusqu'à la naissance.

Elle a porté son affaire devant la Cour européenne des droits de l'homme. Elle affirme que les règles actuelles sont discriminatoires.