แพทย์อังกฤษใช้ยามะเร็งรักษาเด็กสาว "น้ำตาเป็นสายเลือด"

นักวิทยาศาสตร์จากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งยูนิเวอร์ซิตี คอลเลจ ลอนดอน (ยูซีแอล) และคณะแพทย์จากโรงพยาบาลเด็กเกรทออร์มอนด์สตรีทในกรุงลอนดอนของสหราชอาณาจักร ประสบความสำเร็จในการค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคหลอดเลือดผิดปกติเอวีเอ็ม (AVM) ซึ่งนำไปสู่การทดลองใช้ยาสำหรับโรคมะเร็งบางชนิดมารักษาโรคนี้โดยตรง

โรคหลอดเลือดผิดปกติ (Arteriovenous malformation - AVM ) เกิดจากการที่กลุ่มเส้นเลือดในบริเวณหนึ่งของร่างกายขดตัวหรือเกิดอาการเส้นเลือดขอดจนทำให้เปราะแตกง่าย โดยลักษณะผิดปกตินี้มาจากการที่หลอดเลือดแดงซึ่งมีแรงดันภายในสูงกว่า ต่อเข้ากับหลอดเลือดดำที่มีแรงดันภายในต่ำกว่ามากโดยตรง

คนไข้จะมีอาการบวมและอวัยวะผิดรูปบิดเบี้ยวในบริเวณที่หลอดเลือดมีความผิดปกติ และเมื่อมีหลอดเลือดดังกล่าวได้รับความเสียหาย คนไข้จะมีเลือดออกมากทางอวัยวะต่าง ๆ จนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ในบางกรณีแม้น้ำตาก็จะไหลออกมาเป็นสายเลือด

ผลการศึกษาดังกล่าวตีพิมพ์เผยแพร่ในวารสาร Journal of Clinical Investigation โดยระบุว่าคณะผู้วิจัยได้ตรวจสอบเนื้อเยื่อบริเวณที่เกิดความผิดปกติของหลอดเลือดในคนไข้เด็ก 160 คน และนำเนื้อเยื่อดังกล่าวมาถอดรหัสพันธุกรรม ซึ่งผลการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้ชี้ว่า มียีนกลายพันธุ์อย่างน้อย 4 ตัว ที่ทำให้เกิดโรคนี้ขึ้น โดยทุกตัวมีส่วนสำคัญในการเชื่อมต่อส่งสัญญาณในเซลล์ระหว่างนิวเคลียสกับตัวรับที่ผิวเซลล์ด้านนอก

อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ของยีนทั้ง 4 ตัวนี้ พบในโรคมะเร็งบางชนิดด้วย คณะผู้วิจัยจึงเกิดแนวคิดจะนำยาที่หยุดยั้งการเติบโตของเซลล์มะเร็งดังกล่าว มาใช้รักษาผู้ป่วยโรคเอวีเอ็มดู โดยปัจจุบันมีการทดลองยาดังกล่าวในขั้นต้นกับผู้ป่วยที่เป็นเด็กสาว 2 คน

เด็กหญิงนิกกี คริสตู วัย 13 ปี เป็นหนึ่งในผู้เข้ารับการทดลองใช้ยามะเร็งรักษาโรคเอวีเอ็ม โดยเธอบอกว่ามีอาการที่ใบหน้า และได้เข้ารับการผ่าตัดมาแล้วกว่า 30 ครั้ง แต่ไม่ดีขึ้น

"มันน่ากลัวมากเวลาที่ฉันเลือดออก มันไม่ได้ไหลมาทางจมูกเท่านั้น แต่ไหลลงปากลงคอด้วย พอฉันร้องไห้น้ำตาก็ออกมาเป็นสายเลือด มันมากเสียจนฉันจะหมดสติเป็นลม ต้องรีบเรียกรถพยาบาล" นิกกีเล่า

ปัจจุบันนิกกีมีอาการทรงตัวหลังรับประทานยาโรคมะเร็งวันละครั้งมาเป็นเวลานานกว่า 6 เดือน แพทย์บอกว่าจะต้องรอให้ครบ 1 ปี จึงจะทราบได้ว่ายาที่นิกกีทดลองใช้นั้น ให้ผลในการรักษาโรคเอวีเอ็มได้มากน้อยเพียงใด

ทุกวันนี้นิกกีมีสุขภาพแข็งแรงพอที่จะทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้เหมือนเด็กวัยรุ่นปกติ โดยเธอได้เป็นแชมป์ทำขนมอบรุ่นเยาว์ Junior Bake Off ของสถานีโทรทัศน์ CBBC เมื่อปี 2016 และได้เคยมีโอกาสเข้าสัมภาษณ์นายกรัฐมนตรีเทเรซา เมย์ ของสหราชอาณาจักรอีกด้วย

"อย่าด่วนตัดสินหนังสือจากหน้าปก อย่าตัดสินคนที่ภายนอก ข้างในต่างหากที่สำคัญกว่า ซึ่งก็คือลักษณะนิสัยและจิตใจของคนเรา ไม่ใช่ที่รูปร่างหน้าตา" นิกกีกล่าวทิ้งท้าย