มารู้จักวิธีช่วยชีวิตทารกจากโรคทางพันธุกรรมหายาก ด้วยการใช้ดีเอ็นเอจากคน 3 คนร่วมกัน

แพทย์เปิดเผยว่า พวกเขาประสบความสำเร็จในการช่วยให้กำเนิดเด็กทารก 8 คน ในสหราชอาณาจักร ด้วยการใช้สารพันธุกรรมจากบุคคล 3 คน เพื่อเป็นวิธีในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เป็นผลมาจากโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมักจะนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กทารกหลังคลอดไม่นาน

นักวิทยาศาสตร์ชาวสหราชอาณาจักรเป็นผู้ที่บุกเบิกวิธีการดังกล่าว วิธีดังกล่าวดำเนินการด้วยการผสมไข่จากมารดาและสเปิร์มของบิดาเข้ากับไข่ใบที่สองจากหญิงผู้บริจาค

เทคนิคทางการแพทย์นี้ถูกกฎหมายในสหราชอาณาจักรมานานกว่าสิบปีแล้ว แต่ครั้งนี้ถือเป็นครั้งแรกที่สามารถพิสูจน์ได้ว่าทารกที่กำเนิดด้วยวิธีการดังกล่าวได้เกิดมาปลอดภัยโดยไม่ป่วยเป็นโรคไมโตคอนเดรียที่รักษาไม่หาย (mitochondrial disease) ซึ่งตามปกติมันเป็นโรคที่ส่งต่อจากแม่สู่ลูก ทำให้ร่างกายของเด็กอ่อนแรง

โรคนี้เป็นสาเหตุทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงและในทารกบางรายก็เสียชีวิตภายในไม่กี่วันหลังจากเกิด ทั้งนี้คู่รักจะทราบว่าพวกเขามีความเสี่ยงต่อการที่บุตรที่กำลังจะเกิดอาจมีสภาวะดังกล่าวได้ หากพบว่าลูกคนก่อน หรือสมาชิกในครอบครัวหรือมารดาของทารกเคยป่วยด้วยโรคนี้

เด็กที่เกิดด้วยการใช้พันธุกรรมของคน 3 คนจะได้รับดีเอ็นเอซึ่งเป็นพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จากพ่อแม่ของตนเอง แต่ก็ได้รับดีเอ็นเอเพียงส่วนน้อยมากประมาณ 0.1% จากผู้หญิงคนที่สอง ซึ่งการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปด้วย

อย่างไรก็ตาม ครอบครัวที่มีบุตรด้วยกระบวนการนี้ไม่มีครอบครัวใดที่ออกมาเปิดเผยอย่างเป็นสาธารณะเนื่องด้วยการปกป้องความเป็นส่วนตัว แต่พวกเขาได้ออกแถลงการณ์นิรนามผ่านศูนย์การเจริญพันธุ์นิวคาสเซิล ซึ่งเป็นที่ที่พวกเขาเข้ารับการดำเนินการดังกล่าว

"ตื้นตันด้วยความรู้สึกขอบคุณ"

"หลังจากมีความไม่แน่นอนมาหลายปี การรักษาวิธีนี้มอบความหวังให้เรา และหลังจากนั้นก็ทำให้ลูกของเราเกิดมา" แม่ของทารกหญิงกล่าว

"เรามองดูพวกเขาตอนนี้ ชีวิตที่เป็นชีวิตขึ้นมาจริง ๆ และความเป็นไปได้ เรารู้สึกตื้นตันด้วยความรู้สึกขอบคุณ"

ส่วนแม่ของทารกเพศชายอีกคนกล่าวว่า "เป็นเพราะความก้าวหน้าอันน่าเหลือเชื่อนี้และแรงสนับสนุนที่เราได้รับ เด็กน้อยของครอบครัวเราก็เกิดมาอย่างสมบูรณ์"

"ความหนักหนาจากการโรคไมโตคอนเดรียถูกขจัดออกไปแล้ว และมันถูกแทนที่ด้วยความหวัง ความเบิกบาน และความรู้สึกขอบคุณอย่างล้นเหลือ"

ไมโตคอนเดรียเป็นโครงสร้างเล็ก ๆ ที่อยู่ภายในเซลล์เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรา การมีอยู่ของอวัยวะขนาดเล็กของเซลล์เหล่านี้เป็นเหตุผลที่ทำให้มนุษย์ต้องหายใจ เพราะไมโตคอนเดรียจะใช้ออกซิเจนในการเปลี่ยนอาหารให้กลายเป็นพลังงานในรูปแบบที่ร่างกายสามารถนำไปใช้เป็นเชื้อเพลิงได้

แต่ไมโตคอนเดรียที่บกพร่องอาจทำให้ร่างกายมีพลังงานไม่เพียงพอต่อการทำให้หัวใจยังทำงานต่อไปได้ และยังเป็นสาเหตุของภาวะสมองเกิดความเสียหาย อาการชัก ภาวะตาบอด กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอวัยวะล้มเหลว

ตามสถิติมีทารก 1 ใน 5,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคไมโตคอนเดรียนี้ โดยคณะแพทย์ในนิวคาสเซิลคาดการณ์ว่าจำเป็นต้องใช้วิธีผสมสารพันธุกรรมจากบุคคล 3 คนให้แก่เด็กราว 20-30 คนในแต่ละปี

พ่อแม่บางคนได้เผชิญกับความทุกข์ทรมานจากการสูญเสียลูกที่เสียชีวิตจากโรคดังกล่าว

โรคไมโตคอนเดรียเป็นโรคที่ส่งต่อจากแม่สู่ลูก ดังนั้น นี่จึงเป็นการบุกเบิกเทคนิคการเจริญพันธุ์โดยใช้สารพันธุกรรมจากพ่อแม่และหญิงผู้บริจาคไมโตคอนเดรียที่แข็งแรงไม่มีข้อบกพร่อง

วิทยาศาสตร์ของเทคนิคนี้ได้รับการพัฒนาขึ้นเมื่อกว่าทศวรรษที่แล้วโดยความร่วมมือของมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล กองทุนมูลนิธิโรงพยาบาลนิวคาสเซิล อัพพอน ไทนี ของระบบสุขภาพแห่งชาติของสหราชอาณาจักร (NHS) และหน่วยเชี่ยวชาญพิเศษภายใต้ NHS ซึ่งเป็นระบบดูแลสุขภาพที่ได้รับทุนจากภาครัฐในสหราชอาณาจักรในปี 2017

ไข่จากทั้งแม่และผู้บริจาคจะถูกผสมกับอสุจิของพ่อในห้องปฏิบัติการ

ตัวอ่อนจะพัฒนาต่อไปจนกระทั่งดีเอ็นเอจากอสุจิและไข่มารวมกันเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า โปรนิวเคลียส (pro-nuclei)

โปรนิวเคลียสประกอบไปด้วยพิมพ์เขียวที่ใช้ในการสร้างร่างกายของมนุษย์อย่างเช่น สีผมและความสูง

หลังจากนั้นโปรนิวเคลียสจะถูกนำออกมาจากตัวอ่อนทั้งสองตัว และจากนั้นดีเอ็นเอของพ่อแม่จะถูกใส่เข้าไปในตัวอ่อนที่มีไมโตคอนเดรียที่สุขภาพแข็งแรงอยู่ในนั้น

เด็กที่เกิดมาจะมีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่เด็ก แต่ก็ควรจะปลอดจากโรคไมโตคอนเดรียด้วย

รายงานสองฉบับที่ตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์นิวอิงแลนด์ ระบุว่า มี 22 ครอบครัวที่มีบุตรด้วยกระบวนการนี้ที่ศูนย์การเจริญพันธุ์นิวคาสเซิล

ผลจากการเข้ารับการตั้งครรภ์ที่ศูนย์แห่งนี้ มีทารกที่กำเนิดจากเทคนิคดังกล่าว แยกเป็นทารกเพศหญิง 4 คน เพศชาย 4 คน ฝาแฝด 1 คู่ และที่กำลังตั้งครรภ์อีกหนึ่งคน

"การได้เห็นใบหน้าที่ผ่อนคลายและเบิกบานของพ่อแม่เด็ก ๆ เหล่านี้ หลังจากรอคอยมาอย่างยาวนานด้วยความกลัวถึงผลลัพธ์ที่ออกมา รวมทั้งการได้เห็นทารกที่เกิดมามีชีวิต เติบโตและมีพัฒนาการตามปกติ มันเป็นสิ่งที่ยอดเยี่ยมมาก" ศ.บอบบี้ แมคฟาร์แลนด์ ผู้อำนวยการหน่วยบริการเชี่ยวชาญพิเศษด้านโรคไมโตคอนเดรียที่หายากของ NHS กล่าวกับบีบีซี

ทั้งนี้เด็กทารกทั้งหมดเกิดมาโดยปราศจากโรคไมโตคอนเดรียและมีพัฒนาการที่ดีตามลำดับ

ทั้งนี้ จากการมีกรณีโรคลมบ้าหมูซึ่งหายได้เองและมีเด็ก 1 รายที่มีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งขณะนี้ได้รับการรักษาจนหายดีแล้ว

อย่างไรก็ตาม กรณีเหล่านี้ไม่ได้ถูกวินิจฉัยว่าเกี่ยวข้องกับภาวะโมโตคอนเดรียบกพร่อง และยังไม่ทราบว่านี่เป็นส่วนหนึ่งของความเสี่ยงที่ทราบกันดีของวิธีการทำเด็กหลอดแก้ว (In-Vitro Fertilization-IVF) หรือเป็นความเสี่ยงเฉพาะของวิธีการทำเด็กหลอดแก้วจากสารพันธุกรรมของคน 3 คน หรือเป็นสิ่งที่ตรวจพบเพียงแค่กรณีนี้เท่านั้น เนื่องจากมีการติดตามตรวจสอบสุขภาพของทารกทุกคนที่เกิดมาด้วยวิธีนี้อย่างเข้มงวด

อีกคำถามหนึ่งที่สำคัญต่อการใช้เทคนิคผสมดีเอ็นเอสามคนคือ ไมโตคอนเดรียที่บกพร่องผิดปกติจะถูกถ่ายโอนเข้าไปในตัวอ่อนที่แข็งแรงหรือไม่ และผลที่ตามมาจะเป็นอย่างไร

ผลลัพธ์ที่ผ่านมาชี้ให้เห็นว่ามี 5 กรณีที่ตรวจไม่พบโรคไมโตคอนเดรีย ขณะที่อีก 3 กรณี มีการตรวจพบว่ามีไมโตคอนเดรียที่บกพร่องในเลือดและตัวอย่างปัสสาวะตั้งแต่ 5-20% ซึ่งถือว่าต่ำกว่าระดับ 80% ที่เชื่อว่าจะก่อให้เกิดโรค ซึ่งจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจว่าเหตุใดจึงเกิดภาวะดังกล่าวขึ้น และจะสามารถป้องกันได้หรือไม่

ศาสตราจารย์แมรี เฮอร์เบิร์ต จากมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิลและมหาวิทยาลัยโมนาช กล่าวว่า "ข้อค้นพบนี้มอบความหวังได้อย่างดีทีเดียว อย่างไรก็ตาม การวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจข้อจำกัดของเทคโนโลยีการบริจาคไมโตคอนเดรีย จะเป็นสิ่งจำเป็นในการพัฒนาผลการรักษาให้ดียิ่งขึ้นในอนาคต"

ความก้าวหน้าครั้งนี้ยังสร้างความหวังให้กับครอบครัวคิทโตด้วย

ป็อปปี้ วัย 14 ปี ลูกสาวคนเล็กของแคท ป่วยเป็นโรคไมโตคอนเดรีย ซึ่งคาดว่าเธอได้รับการส่งต่อพันธุกรรมของโรคนี้จาก ลิลลี่ ลูกสาวคนโตวัย 16 ปี ตอนนี้ป็อปปี้ต้องใช้ชีวิตอยู่บนวีลแชร์ ไม่สามารถสื่อสารทางการพูดได้ และต้องให้อาหารทางสายยาง

"มันกระทบชีวิตส่วนหลัก ๆ ของเธอ" แคท ผู้เป็นแม่กล่าว "เรามีช่วงเวลาที่ดีเท่าที่เธอจะมีได้ แต่มีบางครั้งที่คุณจะตระหนักได้ว่าโรคไมโตคอนเดรียนั้นร้ายแรงแค่ไหน"

แม้แพทย์จะค้นหาวิธีการรักษาโรคไมโตคอนเดรียมาหลายทศวรรษก็ยังไม่ประสบความสำเร็จ แต่ก็มีโอกาสที่สามารถป้องกันการส่งต่อโรคนี้ไปยังสายเลือด ซึ่งนั่นมอบความหวังให้กับลิลลี่

"มันเป็นเรื่องของคนรุ่นอนาคตอย่างฉัน หรือลูกของฉัน หรืออาจเป็นลูกพี่ลูกน้อง ที่อาจสามารถจะมีชีวิตที่เป็นปกติได้" เธอกล่าว

เทคนิคทำได้เฉพาะในสหราชอาณาจักรเท่านั้นหรือไม่

สหราชอาณาจักรไม่เพียงแต่พัฒนาศาสตร์ทางเทคนิคของทารกที่เกิดจากคนสามคนเท่านั้น แต่ยังเป็นประเทศแรกในโลกที่มีกฎหมายอนุญาตให้มีการใช้วิธีการดังกล่าว จากการผ่านความเห็นชอบจากรัฐสภาในปี 2015

อย่างไรก็ตาม มีข้อถกเถียงว่า ไมโตคอนเดรียมีดีเอ็นเอของตัวเอง ซึ่งควบคุมการทำงานของมัน นั่นหมายความว่าเด็กที่ได้รับดีเอ็นเอส่งทอดจากพ่อแม่ และดีเอ็นเอราว 0.1% จากหญิงผู้บริจาค

เด็กหญิงคนใดก็ตามที่เกิดด้วยวิธีการนี้จะส่งต่อดีเอ็นเอไปยังลูกของเธอในอนาคต ดังนั้นจึงเป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างถาวรของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมนุษย์

สำหรับบางคน นี่ถือเป็นขั้นที่ไกลเกินไปเมื่อมีการถกเถียงเกี่ยวกับเทคโนโลยีนี้ ทำให้เกิดความกลัวว่า เทคโนโลยีนี้จะเปิดประตูสู่การดัดแปลงพันธุกรรมเด็ก หรือ เด็กที่สั่งออกแบบ

ศ.เซอร์ ดัก เทิร์นบูลล์ จากมหาวิทยาลัยนิวคาสเซิล กล่าวกับบีบีซีว่า "ผมคิดว่าที่นี่ [สหราชอาณาจักร] เป็นที่เดียวในโลกที่ทำเทคนิคนี้ได้ พวกเรามีวิทยาศาสตร์ชั้นยอดที่พาเรามาถึงจุดนี้ เรามีกฎหมายที่อนุญาตให้วิธีการนี้ถูกนำไปใช้รักษาในชั้นคลินิกได้ และมีระบบสุขภาพแห่งชาติที่สนับสนุน จนทำให้ตอนนี้เรามีเด็กทารก 8 คนที่กำเนิดจากวิธีการนี้ซึ่งดูเหมือนพวกเขาจะปลอดจากโรคไมโตคอนเดรีย และนั่นถือว่าเป็นผลลัพธ์ที่อัศจรรย์มาก"

ด้าน ลิซ เคอร์ติส ผู้ก่อตั้งมูลนิธิการกุศลลิลลี่กล่าวว่า "หลังจากรอคอยมาหลายปี เราก็ได้ทราบว่ามีเด็กทารก 8 คนที่เกิดด้วยเทคนิคนี้ และบ่งชี้ว่าพวกเขาไม่มีภาวะของโรคไมโตคอนเดรียแต่อย่างใด"

"สำหรับหลาย ๆ ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ นี่ถือเป็นความหวังจริง ๆ ครั้งแรกในการทำลายวงจรของโรคที่ถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม" เธอกล่าว