A Síndrome de Down é causada pela trissomia do 21

A equipe, formada por especialistas do hospital Barts and the London NHS Trust, na Inglaterra, e de outros quatro países, afirma que as mudanças causadas pela cópia extra do cromossomo 21 – condição genética conhecida como trissomia do 21 – podem ser observadas já na fase embrionária.

Segundo o estudo, o terceiro cromossomo desperta mudanças genéticas nas células-tronco do embrião em desenvolvimento.

A Síndrome de Down pertence a um grupo de condições conhecidas como aneuploidias, que são definidas por uma perda ou ganho anormal do material genético, como cromossomos.

Essa condição pode causar anomalias congênitas que são a principal causa das mortes infantis na Europa e nos Estados Unidos.

Genes

Os pesquisadores analisaram as células-tronco de camundongos geneticamente modificados para carregar uma cópia humana do cromossomo 21 e afirmam que a adição deste esse terceiro cromossomo despertou uma série de mudanças genéticas no embrião.

De acordo com o estudo, isso ocorre porque a presença do cromossomo adicional prejudica um gene regulador chamado REST, que, por sua vez, prejudica a função normal de outros genes que controlam o desenvolvimento normal no estágio embrionário.

A pesquisa identificou ainda que o gene DYRK1A, presente no cromossomo 21, seria o responsável por ativar esses distúrbios.

Tratamento

Segundo Dean Nizetic, um dos autores do estudo, a pesquisa pode contribuir para o desenvolvimento de terapias moleculares capazes de aliviar os efeitos da Síndrome de Down.

“Esperamos que futuras pesquisas possam nos dar pistas para a concepção de novas abordagens terapêuticas que combatam o atraso no desenvolvimento, o retardo mental, o envelhecimento e a regeneração das células cerebrais”, disse.

Ele sugere que pesquisas futuras devem ser direcionadas a analisar o mecanismo que possa levar ao desenvolvimento de tratamentos para crianças portadoras da Síndrome de Down nos primeiros anos de vida, quando o cérebro ainda está se desenvolvendo de maneira rápida.

Carol Boys, diretora da Associação Britânica da Síndrome de Down, disse que a pesquisa é um passo positivo.

“Qualquer pesquisa que nos ajude a compreender melhor algumas das complexas condições médicas associadas à Síndrome só pode ser um passo a frente no desenvolvimento de tratamentos terapêuticos que possam levar a uma melhoria na saúde dos portadores”, disse.

Segundo Boys, apesar da pesquisa ainda estar em um estágio inicial, os resultados são extremamente positivos.

As estatísticas sobre a incidência da síndrome de Down são nebulosas no Brasil, mas segundo uma estimativa com base no Censo 2000, do IBGE, há 300 mil portadores no Brasil.

No Reino Unido, são 60 mil portadores da Síndrome.