A Síndrome do X Frágil é uma das causas do autismo

A Síndrome do X Frágil é causada pela anulação, por motivos hereditários, do gene FMR1 no cromossomo X. O gene é responsável pela produção da proteína que desacelera a síntese protéica em algumas áreas do cérebro.

Acredita-se que esse quadro estimula a atividade de outra proteína, a mGluR5, que atua no descontrole desta síntese protéica, o que resulta em um excesso de atividade no cérebro.

Os pesquisadores observaram que, ao reduzir em 50% a quantidade do receptor mGluR5 nos camundongos, os sintomas da doença eram aliviados.

Para Mark Bear, que liderou o estudo, "as descobertas têm implicações terapêuticas importantes para o tratamento da síndrome e do autismo".

O estudo foi publicado na revista científica Neuron.

Testes

Realizada no Instituto de Tecnologia de Massachusetts, a pesquisa analisou dois grupos de camundongos que foram induzidos a apresentar os sintomas da Síndrome.

No primeiro grupo, os cientistas colocaram cobaias com ausência do gene FMR1, e no segundo, os pesquisadores realizam uma mutação dupla, ao criar camundongos que, além de não terem o FMR1, também tinham 50% menos mGluR5.

Os resultados indicam que o segundo grupo de cobaias demonstrou uma redução significativa nos sintomas da Síndrome do X Frágil e também menos ataques de epilepsia.

Os cientistas também verificaram que a ausência do gene FMR1 produz um crescimento excessivo nas conexões entre as células nervosas chamadas espinhas dendríticas, que atuam no aprendizado, memória e cognição.

No entanto, nos camundongos que tiveram a atividade dos receptores mGluR5 reduzida, a densidade das conexões permaneceu normal.

Para Mark Hirst, conselheiro científico da Sociedade Britânica da Síndrome do X Frágil, apesar da importância da atividade do mGluR5, é preciso estar alerta a outras proteínas relacionadas à síndrome.

"Não podemos deixar de prestar atenção aos problemas de funcionamento de outras proteínas, já que as causas da Síndrome do X Frágil parecem mais complexas e podem envolver outros caminhos", assinalou o médico.

De acordo com a Fundação Brasileira da Síndrome do X Frágil, a doença atinge um em cada quatro mil meninos nascidos vivos e em uma em cada seis mil meninas.