بریتانیا روش ژن-درمانی برای اختلالات خونی را تایید کرد

برای اولین بار در جهان، اداره نظارت بر امور پزشکی بریتیانیا نوعی ژن-درمانی را تایید کرد که هدف آن درمان دو نوع اختلال خونی است.

بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی اولین بیماریهایی در جهان خواهند بود که با استفاده از ابزار ویرایش ژنی معروف به کریسپر (Crispr) مجوز درمان دریافت کرده است و کاشفان آن جایزه نوبل سال ۲۰۲۰ را گرفتند.

این یک پیشرفت انقلابی برای معالجه دو بیماری خونی ارثی است که هر دو از اشکال در ژن هموگلوبین ناشی می‌شوند.

در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، گلبول‌های قرمز خون به شکل غیرعادی تولید می‌‌شود که می‌تواند مشکلاتی را ایجاد کند، زیرا آنها به اندازه سلول‌های خونی سالم عمر نمی‌کنند و می‌توانند رگ‌های خونی را مسدود کنند و باعث درد و حتی عفونت‌های مرگبار هم بشوند.

افراد مبتلا به تالاسمی بتا هم هموگلوبین کافی تولید نمی‌کنند. گلبول‌های قرمز خون از هموگلوبین برای حمل اکسیژن به سراسر بدن استفاده می‌برند. بیماران مبتلا به تالاسمی بتا اغلب هر چند هفته یک بار به تزریق خون نیاز دارند.

ویرایش دی‌ان‌ای چگونه کار می‌کند؟

دی‌ان‌ای نقشه اولیه حیات است - و ژن‌ها حاوی دستورالعمل‌هایی برای نحوه عملکرد هر سلولی در بدن ما هستند.

ویرایش ژن اجازه دستکاری دقیق در دی‌ان‌ای را می‌دهد. این روش درمان شامل برداشتن سلول‌های بنیادی مغز استخوان از خون بیمار است.

در آزمایشگاه، ابزار ویرایش ژن (Crispr) از قیچی مولکولی برای ایجاد برش‌های دقیق در دی‌ان‌ای سلول‌ها استفاده می‌کند و در نتیجه ژن معیوب را غیرفعال می‌کند. سلول‌های اصلاح شده به مریض تزریق می‌شوند و به بدن اجازه می‌دهند تا شروع به تولید هموگلوبین فعال کند.

در آزمایش این روش، ۲۸ بیمار از ۲۹ بیمار مبتلا به سلول داسی شکل دیگر درد شدید نداشتند و از ۴۲ بیمار بتا تالاسمی، ۳۹ نفر دیگر به مدت حداقل یک سال نیازی به تزریق خون نداشتند. امید است که این روش بتواند یک راه حل دائمی شود.

این مرحله آزمایشی در بریتانیا، ایالات متحده، فرانسه، آلمان و ایتالیا ادامه دارد.

حدود ۱۵۰۰۰ نفر در بریتانیا به اختلال سلول داسی شکل مبتلا هستند که بیشتر آنها دارای پیشینه خانوادگی آفریقایی یا کارائیب هستند. بیش از ۱۰۰۰ نفر در بریتانیا به تالاسمی مبتلا هستند، که عمدتاً از کشورهای مدیترانه‌ای، آسیای جنوب شرقی و خاورمیانه هستند.

جولیان بیچ، مدیراجرایی موقت اداره نظارت بر کیفیت و دسترسی به مراقبت‌های بهداشتی بریتانیا در موسسه تنظیم مقررات داروها و محصولات پزشکی گفت: «بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی بتا شرایط دردناک و مادام العمری هستند که در برخی موارد می‌توانند کشنده باشند».

او گفت که «تا به امروز، پیوند مغز استخوان - که باید از یک اهداکننده نزدیک نسبی به بیمار هم باشد و خطر پس زده شدن هم داشت تنها گزینه درمانی دائم بوده است. اما اکنون ما به اولین درمان در نوع خود توسط ویرایش ژن کاسژوی اجازه استفاده داده‌ایم».

به گفته مدیراجرایی موقت اداره نظارت بر کیفیت و دسترسی به مراقبت‌های بهداشتی بریتانیا در آزمایش‌ها «در اکثر شرکت‌کنندگان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی ناشی از مشکلات خونی این روش توانست به تولید هموگلوبین سالم منجر شود و علائم بیماری را کاهش ‌دهد.»

«احساسم این است که پس از این درمان پیشگام دوباره متولد شدم»

جیمی اولاگر فکر می‌کرد که باید ده‌ها سال صبر کند تا از بیماری سلول داسی شکل خود رهایی یابد - اما او در سال ۲۰۲۲ یکی از اولین هفت مریض مبتلا به سلول داسی شکل بود که از درمان انقلابی جدید ویرایش ژن در ایالات متحده بهره‌مند شدند.

جیمی در گفتگو با بی‌بی‌سی گفت: «مثل تولد دوباره است. احساس می‌کنم زندگی من را تغییر داده است. وقتی به گذشته نگاه می‌کنم، مثل این است که بگویم: وای، نمی‌توانم باور کنم که با آن مرض زندگی می‌کردم».

جیمی از دوران کودکی با بیماری سلول داسی شکل زندگی می‌کرد.

«شما همیشه باید ذهنیت جنگ داشته باشید و بدانید که روزهای شما پر از چالش خواهد بود.»

جان جیمز، مدیر اجرایی انجمن سلول داسی شکل گفت: «اختلال سلول داسی شکلی یک بیماری فوق‌العاده ناتوان‌کننده است که باعث درد شدید برای مبتلایان می‌شود و به طور بالقوه می‌تواند به مرگ زودرس منجر شود».

او گفت که: «در حال حاضر داروهای محدودی در دسترس بیماران است، بنابراین من از خبر امروز راجع به این که یک درمان جدید بی‌خطر و موثر ارزیابی شده است و امکان بهبود قابل توجه کیفیت زندگی را برای بسیاری از افراد دارد، استقبال می‌کنم».

هنوز هزینه این روش مشخص نشده اما به نظر می‌رسد این درمان اختصاسی برای هر بیمار یک میلیون پوند یا بیشتر هزینه داشته باشد که ممکن است برای سازمان ملی خدمات درمانی بریتانیا قیمت بسیار بالایی باشد و در دسترس بیماران قرار نگیرد.

در ماه آوریل، یک اندیشکده آمریکایی به نام آی‌سی‌ئی‌آر گفت که این روش در صورتی مقرون به صرفه تلقی می‌شود که که هزینه آن بیش از ۱.۵ میلیون پوند نباشد.

داروی مورد استفاده در این روش شخصی‌سازی شده است و از تغییر در سلول‌های خود بیمار استفاده می‌کند که روشی گرانقیمت و وقت‌گیر است.

هزینه سنگین تحقیقات در این زمینه را هم باید به آن اضافه کرد.

در حال حاضر فقط دو موسسه یکی در ایالات متحده و دیگری در بریتانیا این دارو را تولید می‌کنند.

شرکت داروسازی ورتکس Vertex در بوستون در آمریکا مایل است از محصول آن تا حد امکان به طور گسترده استفاده شود، بنابراین باید قیمتی را تعیین کند که استفاده از آن در بریتانیا و دیگر کشورها مقرون به صرفه باشد.