破解自闭症迷思——个案上升，可能仅代表诊断及筛检更快更准

随着自闭症（Autism）比以往更广为人知，也更容易被诊断，导致人们错误以为病例激增。

对于儿子获得自闭症诊断这件事，罗莎（Shannon Des Roches Rosa）在某些方面觉得自己是幸运的。自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder, ASD）的表现因人而异，也会因群体而不同。例如，女孩的症状常常与男孩不同。她的儿子里奥（Leo）是一名年幼的白人男孩，属于诊断标准较为明确的群体。

而且，有些诊断标准也已被他人注意到。里奥在幼儿学步期很少进行眼神接触。在幼儿园，他对语言的反应不像其他孩子。他经常出现强迫行为，例如挥动双手和咬衣服。他很容易感到压力大或不知所措。因此，他在2003年两岁时获得诊断的过程相对顺利。

然而罗莎并未获得更多的后续指引。

“我感到非常迷失，真的很愤怒，”住在加州、育有三名孩子的编辑罗莎表示。

像许多其他父母一样，她最想知道的就是——为什么自己的孩子会有自闭症？她在网上找到了其他同样渴望寻求答案的父母。

有些人相信他们的孩子是因为疫苗受害。然而，针对数十万名儿童进行的多项研究一致发现，疫苗与自闭症之间并没有关联，接种疫苗的儿童并不会比未接种者有更高的自闭症比例。但由于没有更明确的解释能说明里奥为何会自闭，罗莎最终选择不为她的其他孩子接种疫苗。

多年后，罗莎意识到自己当初的看法是错误的。最终她不仅放弃对疫苗的反对立场，还创办了一个网站——“思考者的自闭症指南”（Thinking Person's Guide to Autism），以帮助其他人。

“我理解那些相信这类说法的人，因为我也经历过，”她说。“但现在我知道，那些都是错误资讯。”

罗莎的故事正是一个例子，显示有些家庭在面对自闭症诊断后，渴求明确的答案。

今年稍早，美国卫生部长小罗伯特·F·肯尼迪（Robert F. Kennedy Jr，小罗伯特·F·甘迺迪）承诺将展开一项“大规模”研究计划，动员数百名科学家，试图在2025年9月前找出他所称的自闭症“流行病”背后的根源。

但数十年的研究已显示，自闭症的病因很复杂，而且主要是遗传因素所致。专家指出，自闭症诊断数量上升最主要的原因，其实并不是这些致病因素影响本身，而是我们在筛检与诊断方式上的转变。

自闭症是一种神经发展障碍，通常涉及思维模式、感觉处理、沟通方式和社交互动上的差异。

在已进行研究的国家中，自闭症的盛行率约为1%至3%，不过许多中低收入国家仍缺乏完整数据。

在那些数十年来一直有追踪相关数据的地区，自20世纪中期以来，自闭症的诊断数量持续上升。根据美国的健康与教育纪录，自2000年至2022年间，自闭症的盛行率由每150人中有1人，增加至每31人中有1人。澳洲、台湾以及其他地方也有类似上升趋势。

美国由自闭症人士主导的非营利组织“自闭症自倡网络”（Autistic Self Advocacy Network, ASAN）的倡议总监佐伊·格罗斯（Zoe Gross）表示：“（对于不了解这些统计背景的人来说），这样的数字看起来可能令人震惊。”她强调，这并不一定代表实际自闭症个案数字在增加，而是诊断变得越来越普遍。

“自闭症的筛检工具已变得更为敏感，许多儿童比以往更早接受筛检并获得诊断。”

作为一个被正式识别为独立疾病的状况，自闭症其实是相对“新”的诊断。

在1980年以前，它甚至未被纳入《精神疾病诊断与统计手册》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM）——这本手册详细列出了数百种精神疾病的症状与建议治疗方式。

格罗斯表示，这也意味着，在那之前，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童常被误诊为例如思觉失调症（schizophrenia），甚至完全未被诊断。

然而，即使在1980年获得正式认可，当时的诊断标准仍十分狭窄。例如，标准症状包括在30个月大以前出现、缺乏对他人的反应、以及语言发展迟缓——而且所有列出的标准都必须同时符合，才能被诊断为自闭症。

在随后的45年间，自闭症的诊断标准逐步扩大。

2023年，有一次特别重大的改动。当时DSM首次将亚斯伯格症候群（Asperger's syndrome）等子分类纳入“自闭症谱系障碍（ASD）”的范畴之下。这使得许多过去无法符合自闭症诊断标准的人，现在更有可能获得诊断。

在过去常被忽视的群体中，例如美国的少数族裔，诊断差异也有缩小。

时至今日，自闭症的诊断率仍可能因人们居住的地区而有很大差异。

例如，截至2025年4月，德州的8岁儿童中自闭症谱系障碍（ASD）的诊断率不到1%，但加州则超过5%，这很可能反映了不同地区在评估资源可及性上的差异。

此外，自闭症诊断也有助于获得各类支援，例如政府福利、考试时间延长等，这些在过去几十年中并不普遍，现时则成为主动寻求诊断的潜在原因。

与此同时，自闭症的筛检工具已变得更加敏感，越来越多儿童比以往更早接受筛检并获得诊断。

社会对自闭症的污名逐渐减少，也被认为促使更多儿童与成人接受自闭症评估；同时，大众与医疗专业人员对自闭症谱系障碍多样化表现的认知，也大幅提升。

格罗斯表示，尤其是人们现在更能理解自闭症可以不同形式出现，“包括那些在过去可能未被察觉、且需要支援程度较轻的人”。

这种情况在全球多地皆有出现。

韩国儿童社会发展研究所（Korea Institute for Children's Social Development）的首席研究员高润珠（Yun-Joo Koh，音译）指出，如今许多韩国家长透过社交媒体了解到自闭症谱系障碍，并比过去更早带孩子来她的诊所接受评估。

这一切意味着隐藏的自闭症个案越来越少。正如罗莎所说：“自闭症人士一直都在这个世界上。但我们从来没有真正掌握其数量。”

存在基因之中

自闭症具有高度遗传性，即代表主要由基因因素决定，但其成因非常复杂。

斯文·桑丁（Sven Sandin）是来自斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院（Karolinska Institute ）与纽约西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine）的统计学家兼精神流行病学家，他在五个高收入国家进行的研究发现，自闭症谱系障碍的遗传率约为80%。这代表在整体人口中，大约80%的自闭症谱系障碍风险差异可归因于基因变异。

换句话说，大多数自闭症谱系障碍个案的背后与遗传因素有关。

他在瑞典的研究亦发现，自闭症在男孩中尤其具有高度遗传性：男孩为87%，女孩则为 75.7%。不过，他表示，就像自闭症流行病学中的许多现象一样，目前尚未能清楚解释这种差异。

然而，从桑丁的研究（包括其中一项瑞典研究）来看，有一点似乎很明确——自闭症会在家族中传递。如果亲兄弟姊妹患有自闭症，其他孩子也患有自闭症的机率会是一般孩子的十倍；若是同父异母或同母异父的兄弟姊妹患有自闭症，风险也会高出三倍。

针对同卵双胞胎的研究也发现，如果其中一人有ASD，另一人也患有ASD的机率介乎 65%至90%之间。

但即使我们知道自闭症具有高度遗传性，并不代表所有个案都与某一特定基因有关。事实上，已有超过一百种基因被认为与自闭症诊断有某种关联。然而，这些基因未必是自闭症特有的，并且常与其他病症有关。在部分个体中，甚至可能涉及数以千计的基因。

环境的影响

但遗传因素并不是故事的全部。

“普遍的看法是……自闭症牵涉到极为多样的基因组合与复杂的遗传结构，同时很可能还有环境因素的触发，”桑丁表示。

为了找出尚未解开的关键因素，研究人员曾探讨一系列的行为与环境风险因子。

有些说法已被推翻，例如“冰箱母亲”理论——该理论认为情感冷漠的母亲会导致孩子患上自闭症。桑丁也对父母服用某些抗抑郁药与自闭症风险之间的联系持怀疑态度，尽管患有精神疾病的父母与自闭症之间的确似乎存在一定的关联。

现时有较强但结果不一的证据显示，父母年龄较大与孩子患自闭症的风险升高有关——这可能与年长父亲的精子中较容易出现非遗传、自发性的基因突变有关。这种突变风险增加，也可能部分解释为何早产与自闭症之间存在相关性，因为自发性突变可能同时增加早产的机会。

早产也与社会因素有关，例如低收入和粮食不安全，这可能部分解释了美国少数族裔儿童中自闭症诊断率上升较快的现象。

此外，有研究指出某些环境暴露因素，包括农药和空气污染，也可能扮演一定角色。

部分研究亦发现自闭症与生育间隔及母亲的健康状况（如糖尿病、吸烟和肥胖）有关。

但这些因素的关系难以厘清。

桑丁说，例如，目前尚不清楚母亲的身体质量指数（BMI）是否会直接增加自闭症风险，还是因为年龄较大的母亲往往有较高的BMI。

此外，这些因素也可能与共同的环境条件有关，而非直接因果关系。

尽管部分风险因素在个别情况下可能影响有限，但累加起来时可能具有较大的影响力。不过整体而言，专家们认为，大多数环境因素需要进一步研究才能得出结论。已经被明确排除的是疫苗（包括其中某些成分）与自闭症谱系障碍之间的任何关联。

格罗斯指出，这对许多人来说是难以接受的结果。

“很多人都在寻找一个简单的解释，特别是在自闭症受到污名化的情况下，当他们听过许多关于自己孩子障碍的负面评价时，他们不仅想要一个解释，还想找到一个可以责怪的对象。”

这样的资讯真空让简化、缺乏证据、甚至早已被驳斥的说法有机可乘。

例如在美国，近期麻疹疫情已造成多人死亡，而有自闭症兄姊的儿童，其接种麻疹、腮腺炎与德国麻疹（MMR）疫苗的比例较低，部分原因可能与疫苗与自闭症之间早已被推翻的错误连结有关。

格罗斯表示，人们对自闭症诊断数增加感到忧心的原因之一，是社会往往未能建立足够的系统来支援这些诊断。她认为，让自闭症诊断变得不那么可怕的办法，就是改善支援服务。

罗莎也同意，她表示，真正的危机不在于自闭症本身，而是照顾与支援的不足。她多年来为里奥寻求协助，但资源仍然不足。

如今的里奥已经24岁，热爱健行与吃披萨。罗莎仍在探索最适合他的支援方式，同时研究人员也将持续解开自闭症的科学谜团。