基因科學：個體化治療對你來說意味著什麼

一提到個體化治療（personalised medicine or treatment），你會想到什麼？一種針對你個人病情「量身定制」的藥物和治療嗎？

其實，對症下藥是治病的基本原則。但隨著現代醫學技術的發展與進步，利用我們每個人獨特的基因組（genomes）特徵，有望研製出針對我們每個人量身定做的更有效的治療方法已經不是夢想。

基因組

在生物學中，一個生物體的基因組（又稱基因體）是指包含在該生物的DNA（脫氧核糖核酸）中的全部遺傳信息。

我們每個人身體中有99%的DNA是相同的。但剩下的那不到1%的區別才是構成我們每個人獨一無二的原因。

也正是由於這一微小的差別，才會影響人們所患疾病的嚴重程度以及接受治療的效果等。

與此同時，了解這些細微不同可以幫助我們找到治療疾病的最佳方案，其中包括癌症，心臟病以及抑鬱症等一系列疾病。

癌症治療

在開發個體化治療方面，癌症當數是在這方面最先進的領域了。

例如，英國國民保健系統（NHS）已經開始利用DNA測序排列不同來幫助醫生預防和預測某些癌症。

比如，醫學人員發現如果通過篩查顯示，一些女性所攜帶的BRCA1或BRCA2（乳腺癌1號或2號基因，也稱乳腺癌易感基因1號或2號）基因發生改變，那麼這些女性罹患乳腺癌或是卵巢癌的風險會顯著增加。

這就解釋了為什麼有些女性家族中患乳腺癌的人數比較多的原因。

安吉麗娜·朱莉

美國好萊塢影星安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）就是典型的例子。她所攜帶的這種家族遺傳性基因，使她容易發生基因突變而導致乳腺癌和卵巢癌。

因此，為了防患於未然，朱莉果斷切除了雙乳和卵巢。

因此，如果通過篩查得知攜帶高風險基因有突變可能，就可以採取像朱莉一樣的措施。這就令乳腺癌治療和預防向個體化邁進了一步。

對某些癌症來說，測量其基因活動（ gene activity） 已經成為醫學界的一種普遍做法。因為通過測試基因活動的高、中、低水平可以看到一個特定基因在細胞或組織中的活躍程度，借此可以評估其風險和治療決定。

還以乳腺癌為例，通過測試腫瘤中的基因活動程度來確定是否要進行化療以及化療是否有效？

觀察基因活動也可以為如何最佳治療患者提供重要線索。

個體化治療

英格蘭已經為患罕見疾病的兒童提供基因組測序（genome sequencing）。這意味著有些兒童的治療已經開始更趨向於個體化治療。

其中，一名11歲的男孩成為接受一種叫CAR-T治療白血病藥物的首名患者。這種藥物通過重組病人的免疫系統來抗擊癌症。

劍橋大學的科學家正在繪製被診斷患有乳腺癌女性的所有遺傳密碼。

在未來5年，英國計劃測序100萬個基因組。

敗血症

那麼，未來個體化治療到底能達到什麼程度呢？這要因病而異。

像心臟病、糖尿病以及傳染性疾病要綜合遺傳、生活方式等因素來治療。也就是說，僅僅依靠DNA測序的細微差別將無法預測某人是否會發病。

敗血症是一種能給人帶來嚴重生命威脅的疾病。個體化治療可以在敗血症方面派上用場。

敗血症往往是在免疫系統試圖抵抗感染時損傷人體器官所造成的。英國每年有52000人死於敗血症。

通常在治療敗血症時首先使用普通抗生素來減少感染。之後，病人需要接受驗血以找到引發敗血症的到底是哪種細菌。

在找到「罪魁禍首」後，才能使用更具有針對性的抗生素來治療。

但是，驗血會延誤治療的寶貴時間，而且也無法總能確保找到引起感染的細菌。

但通過察看敗血症病人免疫系統的基因活動情況，醫療人員可以找到一些治療線索。比如，研究人員希望能夠找到到底是免疫系統中哪一部分未能正常工作而導致這一情況。這樣就可以幫助醫生決定該如何對症下藥了。

這表明，個體化治療既能用在緊急搶救中的急症患者，也能用在像癌症這樣相對長期的慢性病患者身上。

面臨挑戰

個體化治療所面臨的一個挑戰是速度問題。因為檢測基因是要花時間的。

為了爭分奪秒，我們需要能夠立即測量患者血液中的基因活動情況。

微電極生物傳感器裝置（microelectrode biosensor）是一種新技術，它可以檢測到血液中的即時變化。研究人員目前正在研製該技術，希望能使快速分析成為現實。

研究人員希望，未來包括基因活動在內的基因組信息能夠成為英國家庭醫生問診看病常備工具的一部分。

未來的醫學將會越來越多地利用基因組的信息來幫助治療疾病。

此外，研究人員也在觀測抑鬱和焦慮是否也受遺傳影響，這樣就可以有的放矢的開發在這方面新的個體化治療方案了。

研究人員還希望通過分析英國最大的生物樣本庫（UK Biobank）中人們DNA測序的微妙差別來鑒別哪些人一生中突發心臟病的風險更高。

當然，不要指望個體化治療意味著廠商專門為你生產個體化藥物。但它可以幫助醫生更凖確地對症下藥以及採取何種治療手段為最佳。

以上文章是根據英國維康桑格研究所（the Wellcome Sanger Institute）的艾瑪·多旺波特博士（Dr. Emma Davenport）撰寫的文章改編。