เด็กสาวผู้มี "น้ำตาเป็นสายเลือด"

นิกกี คริสตู สาวน้อยชาวอังกฤษวัย 13 ปี ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดผิดปกติเอวีเอ็ม (AVM) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยผู้ป่วยจะมีเลือดออกมากตามอวัยวะต่าง ๆ จนอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ในบางรายเมื่อร้องไห้น้ำตาก็จะไหลออกมาเป็นสายเลือด

โรคเอวีเอ็ม เกิดจากการที่กลุ่มเส้นเลือดในบริเวณหนึ่งของร่างกายขดตัวหรือเกิดอาการเส้นเลือดขอดจนทำให้เปราะแตกง่าย โดยลักษณะผิดปกตินี้มาจากการที่หลอดเลือดแดงซึ่งมีแรงดันภายในสูงกว่า ต่อเข้ากับหลอดเลือดดำที่มีแรงดันภายในต่ำกว่ามากโดยตรง

คนไข้จะมีอาการบวมและอวัยวะผิดรูปบิดเบี้ยวในบริเวณที่หลอดเลือดมีความผิดปกติ และเมื่อมีหลอดเลือดดังกล่าวได้รับความเสียหาย คนไข้จะมีเลือดออกมากทางอวัยวะต่าง ๆ

เมื่อเร็ว ๆ นี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์จากสถาบันสุขภาพเด็กแห่งยูนิเวอร์ซิตี คอลเลจ ลอนดอน (ยูซีแอล) และคณะแพทย์จากโรงพยาบาลเด็กเกรทออร์มอนด์สตรีทในกรุงลอนดอน ประสบความสำเร็จในการค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคเอวีเอ็ม ซึ่งนำไปสู่การทดลองใช้ยาสำหรับโรคมะเร็งบางชนิดมารักษาโรคนี้โดยตรง

ผลการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้ชี้ว่า มียีนกลายพันธุ์อย่างน้อย 4 ตัว ที่ทำให้เกิดโรคนี้ขึ้น โดยทุกตัวมีส่วนสำคัญในการเชื่อมต่อส่งสัญญาณในเซลล์ระหว่างนิวเคลียสกับตัวรับที่ผิวเซลล์ด้านนอก

อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ของยีนทั้ง 4 ตัวนี้ พบในโรคมะเร็งบางชนิดด้วย คณะผู้วิจัยจึงเกิดแนวคิดจะนำยาที่หยุดยั้งการเติบโตของเซลล์มะเร็งดังกล่าว มาใช้รักษาผู้ป่วยโรคเอวีเอ็มดู โดยปัจจุบันมีการทดลองยาดังกล่าวในขั้นต้นกับผู้ป่วยที่เป็นเด็กสาว 2 คน

ซึ่ง นิกกี เป็นหนึ่งในผู้เข้ารับการทดลองใช้ยามะเร็งรักษาโรคเอวีเอ็ม เธอบอกว่ามีอาการที่ใบหน้า และได้เข้ารับการผ่าตัดมาแล้วกว่า 30 ครั้ง แต่ไม่ดีขึ้น

ปัจจุบันนิกกีมีอาการทรงตัวหลังรับประทานยาโรคมะเร็งวันละครั้งมาเป็นเวลานานกว่า 6 เดือน แพทย์บอกว่าจะต้องรอให้ครบ 1 ปี จึงจะทราบได้ว่ายาที่นิกกีทดลองใช้นั้น ให้ผลในการรักษาโรคเอวีเอ็มได้มากน้อยเพียงใด

ทุกวันนี้นิกกีมีสุขภาพแข็งแรงพอที่จะทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้เหมือนเด็กวัยรุ่นปกติ โดยเธอได้เป็นแชมป์ทำขนมอบรุ่นเยาว์ Junior Bake Off ของสถานีโทรทัศน์ CBBC เมื่อปี 2016 และได้เคยมีโอกาสเข้าสัมภาษณ์นายกรัฐมนตรีเทเรซา เมย์ ของสหราชอาณาจักร รวมทั้งมีช่องยูทิวบ์ซึ่งมีผู้กดติดตามราว 300,000 คนอีกด้วย

"อย่าด่วนตัดสินหนังสือจากหน้าปก อย่าตัดสินคนที่ภายนอก...เพราะมันคือตัวตนข้างในที่ทำให้คุณเป็นคุณ มีเอกลักษณ์ และงดงาม" นิกกีกล่าว