As doenças cardíacas matam milhares de pessoas por ano no Brasil

A pesquisadora Dianna Milewicz e sua equipe avaliaram 80 famílias com histórico de aneurisma e de dissecção da aorta, publicando o trabalho na revista médica Circulation. As doenças são geralmente fatais se não detectadas precocemente. Mas podem ser tratadas, se diagnosticadas cedo, com relativa facilidade pelos médicos.

Quatro dessas famílias tinham em comum uma mutação de um gene chamado TGFBR2. Segundo os cientistas, o gene é responsável pela fabricação de uma proteína que regula a síntese e a quebra de tecidos na região da aorta.

Um aneurisma aórtico é definido como uma dilatação permanente e patológica de um segmento da aorta, que pode acabar explodindo por conta disso. Já a dissecção é uma espécie de necrose que pode levar ao mesmo problema.

Fatores comuns a doenças cardíacas como fumo, sedentarismo e pressão alta estariam relacionados ao problema.

Mas cientistas sempre suspeitaram de um forte componente genético. O isolamento desse gene é um primeiro passo, segundo Jeremy Pearson, da Fundação Britânica para o Coração.

"O fato dessa mutação em particular ter sido detectada em apenas 4 das 80 famílias mostra que outros genes relacionados ao processo ainda podem ser descobertos", diz.