Lais Mendes Pimentel

Juan Llerena: privilégio de acompanhar gerações de pessoas com Down

Segundo o geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro, o papel deste especialista é o de obervar o fundamento genético por trás das doenças, tanto antes quanto depois de sua manifestação.

"Nos grandes centros, trabalhamos com eventos já acontecidos, as chamadas doenças do nascimento. Em geral a família cai para um lado, o médico para outro. Infelizmente as doenças genéticas têm um impacto muito grande e de certa maneira tira o tapete de todo mundo", diz Llerena.

Juan Llerena acredita que a cultura geral de um país influencia na aceitação das pessoas que nasceram com uma anomalia genética.

Diferente

"Nossa cultura não está preparada para o diferente e o impacto é muito grande nos adultos normais. As crianças normais se adaptam muito cedo à questão das deficiências, das diversidades, e participam de uma forma facilitadora", diz Llerena.

O médico diz que, a partir de sua experiência, ele viu muitas crianças com síndrome de Down quebrando barreiras culturais.

"É curioso. A gente vê crianças com Down vindas de um nível sócio-económico mais baixo mas elas se adaptam muito melhor. A vida é colocada a elas de uma maneira em que o normal não vai ser separado do Down ou do desnutrido. Já aqueles que vêm de uma classe social mais alta, muitas vezes acham que o dinheiro pode trazer o remédio miraculoso e se afastam da complexidade da questão".

O interesse da medicina em compreender as anomalias genéticas ajudou a expandir a sobrevida dos que nasceram com síndromes como a de Down, de Edwards e de Patau, que há 30 anos morriam muito cedo devido às próprias complicações médicas da doença.

Privilégio

Segundo o geneticista, hoje, 75% das crianças com Down vão sobreviver além dos 35 anos.

"Estamos tendo o privilégio de assistir a um ganho de conhecimento enorme num curto espaço de tempo, adqüirindo experiência clínica e prática, acompanhando as diferentes formas que a trissomia 21 se expressa", explica o geneticista.

"Hoje temos a oportunidade de acompanhar gerações de pessoas com síndrome de Down. E isso deve-se principalmente a programas como o do departamento da Fiocruz que tem uma proposta de ter uma visão multidisciplinar sobre a síndrome e que não seja centrada na deficiência mental. A idéia é trabalhar nas habilidades e capacidades adaptativas. Acho que esta é a grande mudança de vertente que tem ocorrido no mundo", diz Llerena.

Juan Llerena se mostra otimista com esta nova filosofia que reúne não só uma equipe médica, mas também fonoaudiólogos, psicólogos e assistentes sociais.

Aconselhamento genético

"Estamos sendo capazes de ter uma relação ótima com as Secretarias de Educação, no sentido de não ficar centrado no teste psicométrico. Temos visto crianças sendo colocadas em creches comunitárias e avaliadas dentro desta visão multifatorial", diz o geneticista.

Um geneticista também é muito procurado por casais que querem ter filhos mas temem gerar uma criança com alguma anomalia e, por isso, fazem o que se chama de aconselhamento genético.

Este acompanhamento é procurado principalmente por pais que temem que suas idades influenciem a não-disjunção dos cromossomos, as trissomias de modo geral.

"Hoje a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos. Em termos de probabilidade de gerar um bebê com Down, por faixa etária, uma mulher de 19 a 24 anos tem uma probabilidade de um para cada 1752 nascimentos vivos, comparado a um para 33 para uma mulher de 46 anos", diz Llerena.

Vida reprodutiva

"São os extremos da vida reprodutiva que oferecem riscos maiores. A gestação de adolescentes traz riscos, não tão grandes quanto o de uma mulher mais velha, mas maior que a população geral. Há um pico nos dois extremos", diz o geneticista.

A idade do pai também é um fator.

"No caso do homem, esta idade é mais tarde, a partir dos 55 anos, quando aumenta sua chance de gerar um filho com alguma trissomia", diz o geneticista.

Enquanto muitos governos investem em pesquisas para minimizar o ônus de manter a população que tem algum tipo de deficiência, seja através de tratamentos que aprimorem a qualidade de vida destas pessoas, muitas pessoas e países optam pelo diagnóstico pré-natal, o método mais utilizado como prevenção no mundo mas nem por isso sempre o mais popular.

Prevenção

"A prevenção primária não tem uma resolutividade total pois trabalha com cultura, educação e diferenças sócio-económicas. Na Califórnia, por exemplo, que, em teoria, teria uma população mais culta, somente 35% das mulheres com mais de 36 anos chegam a ter uma consulta com um geneticista", explica Llerena.

"Atualmente, é a prevenção secundária, ou o aborto, a que melhor satisfaz o Estado pois reduz nascimentos, não a frequência do evento", diz Llerena.

Na opinião de Juan Llerena, o que deveria ser estimulado é o diagnóstico pré-implantação.

"E seria factível com o Brasil pois não trabalharia com abortos mas você lidaria com uma tecnologia que tem um custo muito alto que é a fertilização in-vitro.

Problema legal

"Por exemplo, você tem uma criança com Down e quer ter outro filho e sabe que o risco da trissomia é alto, então você pode selecionar gametas antes de colocá-los no útero".

Esta idéia livraria as pessoas do problema legal que acontece freqüentemente no Brasil onde o aborto é proibido.

"O testes pré-natais acontecem, no Brasil, como uma transgressão total dos modelos de saúde. A amniocentese e a biópsia do vilo corial (células placentárias) são oferecidas em clínicas privadas e, se vier um resultado adverso, esta mulher fica totalmente isolada pois a lei não a autoriza a fazer um aborto".

O estudo das anomalias genéticas, como a síndrome de Down que é caracterizada por um cromossomo extra no par 21, possibilita a compreensão de todos os seres humanos, explica Llerena.

"Foi só a partir das más formações congénitas que a gente passou a conhecer o genoma normal, que se criaram os diferenciais. O nascimento de uma pessoa com síndrome de Down proporciona uma marola tão forte que ela ou une ou separa casais. Esta marola se transforma num conceito de vida. E aí eu pergunto: a gente precisa ter um filho com Down para pensar nisso, para se ter um mínimo de sensibilidade?