اين بيماری ناشی از يک جهش واحد ژنتيکی است که عواقب گسترده ای دارد

به نوشته مجله "ساينس" اين نقص ژنتيکی باعث بالا رفتن فشار خون، از کنترل خارج شدن ميزان کلسترول بد و بيماری ديابت شده که منجر به مرگ 23 عضو اين خانواده در سن ميانگين 52 سالگی شده است.

به گفته ريچارد ليفتون، سرپرست اين مطالعه از دانشکده پزشکی دانشگاه ييل، پزشکان در تهران از ديرباز با تقلای غم انگيز اين خانواده با بيماری های زودرس قلب و عروق آشنايی داشته اند.

وی گفت: "مطالعات ما يک جهش واحد ژنتيکی را که تاثير کاملا شديدی بر بسياری از عوامل خطرزای متابوليسمی برای بيماری قلب و عروق دارد شناسايی کرده است."

مصاحبه با دکتر آریا مانی، استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه ییل در آمریکا و از پژوهشگران مطالعه

"متاسفانه اکثر اعضای اين خانواده که جهش مزبور در ژن های آنها روی داده در اثر بيماری قلب و عروق که به حمله يا ايست قلبی منجر شد در فاصله 50 تا 55 سالگی درگذشتند."

تيم محققان دانشگاه ييل از جمله دکتر آریا مانی اين مطالعه را در همکاری با پژوهشگرانی از دانشگاه فنی اميرکبير، دانشگاه آزاد و دانشگاه "بهزيستی و علوم توانبخشی" انجام داد.

دکتر مانی در مصاحبه با بی بی سی فارسی با اشاره به اين که اين نقص ژنتيکی به نصف افراد فامیل منتقل شده گفت: "وجه مشخصه اعضای اين خانواده اين بود که نه تنها سکته قلبی داشته اند، بلکه دچار چربی بالای خون، فشار خون بالا، و در مواردی ديابت هم بوده اند."

دکتر مانی می گويد در گذشته ژنی مشابه این ژن کشف شده بود که جهش آن باعث پوکی استخوان می شد و او اصلا با مشاهده پوکی استخوان در تعدادی از اعضای این خانواده متوجه این ژن و نهایتا با کمک همکارانش موفق به کشف جهش در آن شده است.

به گفته وی به این ترتیب شاید حتی ارتباطی میان ناراحتی قلبی و پوکی استخوان وجود داشته باشد و بنابراین لازم است افراد مبتلا به پوکی استخوان از نزدیک مورد معاینه قرار گیرند.

بيماری قلب و عروق بزرگترين عامل مرگ و مير در جهان است و اين کشف کمکی به درمان کليه انواع اين بيماری نمی کند.